Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ευθραυστότητα του δέρματος με σχηματισμό πομφόλυγων (μεγάλες φουσκάλες με υγρό) ή αποκολλήσεις του δέρματος με την παραμικρή τριβή ή τραύμα.
Οι πληγές είναι συγκρίσιμες με σοβαρά εγκαύματα και μπορούν να επηρεάσουν ολόκληρο το σώμα. Καθημερινές δραστηριότητες όπως το ντύσιμο, το χτένισμα, το φαγητό ή το περπάτημα είναι εξαιρετικά επώδυνες. Τα παιδιά που γεννιούνται με αυτή την ασθένεια αποκαλούνται « παιδιά – πεταλούδες » γιατί το δέρμα τους είναι τόσο εύθραυστο όσο τα φτερά μιας πεταλούδας. Είναι μια επώδυνη ασθένεια, απαιτεί καθημερινά πολύωρη ειδική εντατική φροντίδα, και προκαλεί σοβαρά σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα, επιδεινώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής των παιδιών.
Στη σοβαρότερη μορφή της νόσου, το προσδόκιμο ζωής των βρεφών δεν υπερβαίνει τους λίγους μήνες. Τα βρέφη που νοσούν από τις πλέον επιθετικές μορφές αντιμετωπίζουν συνήθως πρόβλημα όχι μόνο στην επιδερμίδα, αλλά και στον εσωτερικό επιθηλιακό ιστό, και κατ’ επέκταση στα περισσότερα ζωτικά όργανά τους. Στις ηπιότερες μορφές, η νόσος αντιμετωπίζεται με ειδικά επιθέματα, καθώς δεν υπάρχει άλλου είδους θεραπεία.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση εκδηλώνεται κυρίως κατά τη γέννηση ή σε μικρό χρονικό διάστημα μετά τη γέννηση. Στην απλή μορφή της νόσου, προσβάλλεται μόνο το δέρμα. Ωστόσο, στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, προσβάλλεται και η εσωτερική επιφάνεια του σώματος, συνήθως το στόμα, ο οισοφάγος και το παχύ έντερο. Τα άτομα που πάσχουν από αυτήν την νόσο έχουν επίσης μεγάλη πιθανότητα να αναπτύξουν κάποια στιγμή στην ενήλικη ζωή τους μια επιθετική μορφή καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα.
Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου εκτιμάται ότι είναι περίπου 1 στις 17.000 γεννήσεις. Η ασθένεια εμφανίζεται εξίσου και στα δύο φύλα. Στην Ελλάδα σήμερα υπολογίζεται ότι πάσχουν από τη σοβαρή αυτή νόσο περίπου 20 παιδιά. Παγκοσμίως εκτιμάται ότι νοσούν από τις διάφορες μορφές της πομφολυγώδους επιδερμόλυσης περίπου 500.000 άτομα, με τα 30.000 από αυτά να ζουν στην Ευρώπη. Παγκοσμίως, έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 20 διαφορετικοί τύποι αυτής της ασθένειας και παρά τις προσπάθειες δεν έχει βρεθεί ακόμη θεραπεία. Εκτιμάται ότι ένας στους 227 ανθρώπους φέρει το βασικό ελαττωματικό γονίδιο που ευθύνεται για την ασθένεια.
Αίτια
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια σπάνια κληρονομική γενετική ασθένεια. Εξαιτίας μιας γενετικής ανωμαλίας αποτυγχάνεται η σύνδεση μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου, με αποτέλεσμα να καταστρέφεται περίπου το 80% της επιδερμίδας.
Οι μεταλλάξεις μπορεί να έχουν μεταδοθεί και από τους δύο γονείς ή από έναν από τους δύο. Σε κάποιες περιπτώσεις απλών μορφών, η μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο δεν εντοπίζεται στους γονείς του προσβεβλημένου παιδιού και αποκαλείται de novo μετάλλαξη. Το παιδί αυτό αργότερα στην ενήλικη ζωή του μπορεί ωστόσο με τη σειρά του να μεταδώσει το μεταλλαγμένο γονίδιο στα παιδιά του.
Συμπτώματα
Τα βασικότερα συμπτώματα που εμφανίζουν οι ασθενείς με πομφολυγώδη επιδερμόλυση είναι τα ακόλουθα:
- Εύθραυστο δέρμα στο οποίο δημιουργούνται συχνά φουσκάλες και πληγές
- Πληγές και φουσκάλες και σε εσωτερικά όργανα όπως ο λαιμός, ο λάρυγγας, ο οισοφάγος, οι βλεννογόνοι, η ουροδόχος κύστη, το στομάχι.
- Αφόρητος πόνος, κνησμός και αίσθημα καψίματος στην επιφάνεια του δέρματος.
- Συνδακτυλία ( σύνδεση των χεριών και των ποδιών)
- Δυσμορφία των νυχιών
- Δυσκολία στην κατάποση και στην λήψη τροφής που μπορεί να οδηγήσει σε υποσιτισμό
- Λοιμώξεις εξαιτίας των πληγών
- Πόνοι στις αρθρώσεις
- Δυσκοιλιότητα
- Προβλήματα ανάπτυξης
- Αναιμία
- Βλάβες στα μάτια
- Αλωπεκία
- Οστεοπόρωση
- Απώλεια νυχιών και δοντιών
- Σηψαιμία λόγω των λοιμώξεων
- Μυοσκελετικές παραμορφώσεις λόγω των ουλών
- Μόνιμη αναπηρία
Διάγνωση
Οι ήπιες περιπτώσεις της νόσου συχνά συγχέονται με άλλους τύπους δερματικών παθήσεων. Σε περίπτωση υποψίας ύπαρξης πομφολυγώδους επιδερμόλυσης ο γιατρός, μετά την κλινική εξέταση και την προσεκτική μελέτη του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού, θα ζητήσει τη διενέργεια βιοψίας δέρματος και μοριακό γενετικό έλεγχο για την αναζήτηση των μεταλλάξεων.
Θεραπεία
Δυστυχώς, η πάθηση είναι μη ιάσιμη και η θεραπεία της περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, στην αποφυγή τραυματισμών, στον περιορισμό των επιπλοκών και στην ανακούφιση του πόνου.
Η φαρμακευτική αντιμετώπιση συνιστάται μόνο στις μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις. Ιδιαίτερη προσοχή απαιτείται στην τρόπο φροντίδας των πληγών, λόγω του αυξημένου κινδύνου εμφάνισης λοιμώξεων και ανάπτυξης χρόνιων φλεγμονών και κρίνεται αναγκαία η χορήγηση τοπικής αντισηπτικής και αντιβιοτικής αγωγής.
Η εκπαίδευση των γονιών είναι απαραίτητη για να μπορέσουν να ανταπεξέλθουν στις απαιτητικές ανάγκες που έχει η σοβαρή αυτή ασθένεια. Τα πάσχοντα παιδιά πρέπει να υποβάλλονται καθημερινά σε πολύωρη ειδική φροντίδα που περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, την σωστή περιποίηση των επώδυνων πομφολύγων και των πληγών για την αποφυγή επιπλοκών και λοιμώξεων, την τοποθέτηση ειδικών επιδέσμων που μπορεί να καλύπτουν και όλο τους το σώμα, το μπάνιο και το ντύσιμο με συγκεκριμένες τεχνικές ώστε να μην προκληθούν πληγές.
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια εξαιρετικά δύσκολη ασθένεια και επηρεάζει βαθιά όλη την οικογένεια. Για τον λόγο αυτό είναι πολύ σημαντικό τόσο τα παιδιά που νοσούν όσο και τα μέλη της οικογένειας να έχουν τακτική ψυχολογική υποστήριξη.
