Η νόσος VHL (Von Hippel-Lindau) είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών ή/και καρκινικών όγκων σε πολλά όργανα του σώματος. Οι περισσότεροι όγκοι αναπτύσσονται στον εγκέφαλο και στον αμφιβληστροειδή των ματιών και ονομάζονται αγγειώματα. Άλλοι τύποι όγκων μπορεί να εμφανιστούν στα επινεφρίδια, στα νεφρά, στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στον πνεύμονα, στην σπονδυλική στήλη, στο εσωτερικό αυτί και στο γεννητικό σύστημα.
Η νόσος VHL είναι μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Όταν ένας από τους δύο γονείς έχει VHL, οι πιθανότητες να περάσει στα παιδιά η νόσος αγγίζει το 50% ενώ σε ένα ποσοστό 20% των περιπτώσεων που νοσούν δεν υπάρχει κληρονομικότητα αλλά οφείλεται σε de novo μετάλλαξη. Συνήθως τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στις ηλικίες μεταξύ 10 έως 30 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και νωρίτερα. Υπολογίζεται ότι το σπάνιο αυτό γενετικό νόσημα προσβάλλει 1 στα 53.000 άτομα, ένας αριθμός όμως που δεν είναι αντιπροσωπευτικός καθώς πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι.
Αίτια
Η νόσος VHL είναι μια γενετική κληρονομική ασθένεια που μεταφέρεται από γενιά σε γενιά. Αιτία της σοβαρής αυτής ασθένειας είναι η παρουσία μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο VHL που οδηγεί σε ανεξέλεγκτη κυτταρική διαίρεση με συνέπεια τον σχηματισμό όγκων και κύστεων. Οι περισσότεροι από τους όγκους που προκαλούνται από το VHL είναι καλοήθεις αλλά κάποιοι από αυτούς ενδέχεται να εξελιχθούν σε καρκινικούς.
ΣυμπτώματαΗ νόσος εκδηλώνεται με αγγειώματα, αιμαγγειώματα, όγκους και κύστες σε διάφορα όργανα του σώματος. Τα συμπτώματα της VHL εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση των όγκων. Τα τυπικά συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Πονοκεφάλους
- Προβλήματα με την ισορροπία και τη βάδιση
- Ζάλη
- Υψηλή πίεση
- Αδυναμία των άκρων
- Προβλήματα όρασης και ακοής (εμβοές)
- Υπερβολική εφίδρωση
- Κρίσεις πανικού
- Στομαχικές και εντερικές διαταραχές
- Εμετοί
- Επίμονοι πόνοι στο ίδιο σημείο για μεγάλο χρονικό διάστημα
- Τα παιδιά μπορεί να έχουν πονοκεφάλους, μειωμένη όραση ή υψηλή αρτηριακή πίεση και να αισθάνονται ζάλη ή αδυναμία. Περίπου το 10% των προσβεβλημένων παιδιών έχουν όγκο στο εσωτερικό αυτί, ο οποίος μπορεί να βλάψει την ακοή.
Διάγνωση
Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος διάγνωσης της νόσου VHL είναι ο γενετικός έλεγχος. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει VHL τότε υπάρχει πιθανότητα 50% να έχετε κληρονομήσει την πάθηση.
Κατά την εγκυμοσύνη, εάν έχει ήδη εντοπιστεί η μετάλλαξη στην οικογένεια, συνιστάται η προγεννητική διάγνωση με μοριακή ανάλυση κυττάρων αμνιακού υγρού ή χοριακών λαχνών.
Η αξιολόγηση του οικογενειακού ιστορικού σε συνδυασμό με την μοριακή γενετική εξέταση και τις απεικονιστικές εξετάσεις για τον εντοπισμό όγκων θα σας εξασφαλίσουν την έγκαιρη και σωστή διάγνωση προκειμένου να λάβετε την ενδεδειγμένη θεραπεία.
Η διάγνωση της νόσου γίνεται όταν ο ασθενής έχει ένα από τα ακόλουθα:
- Οικογενειακό ιστορικό της νόσου και τουλάχιστον έναν χαρακτηριστικό όγκο της νόσου στα μάτια, στον εγκέφαλο, στη σπονδυλική στήλη, στα επινεφρίδια, στα νεφρά ή στο πάγκρεας
- Όταν ο ασθενής δεν έχει οικογενειακό ιστορικό, πρέπει να εντοπίζονται δύο ή περισσότεροι χαρακτηριστικοί όγκοι της νόσου.
Θεραπεία
Η θεραπεία είναι εξατομικευμένη και ποικίλει ανάλογα με τη θέση και των μέγεθος των όγκων. Συνήθως η βασική θεραπεία είναι η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση των όγκων. Ορισμένοι όγκοι αντιμετωπίζονται με ακτινοθεραπεία ή με θεραπεία laser. Σε άλλες περιπτώσεις χορηγούνται φαρμακευτικές θεραπείες.
Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί με νόσο VHL και έχουν συμπτώματα θα πρέπει να παρακολουθούνται ιατρικά δια βίου και να επαναλαμβάνουν κάθε 1 με 2 χρόνια τις ακόλουθες εξετάσεις:
- Οφθαλμολογική εξέταση για έλεγχο όγκων στα μάτια
- Έλεγχοι αρτηριακής πίεσης και εξετάσεις ούρων και αίματος
- Απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού (MRI) εγκεφάλου και σπονδυλικής στήλης για έλεγχο όγκων
- Εξετάσεις ακοής για έλεγχο όγκων του εσωτερικού αυτιού
- MRI ή υπερηχογράφημα κοιλίας για έλεγχο για καρκίνο νεφρού, φαιοχρωμοκυτώματα και όγκους παγκρέατος
- Τα άτομα που δεν έχουν διαγνωστεί με τη νόσο αλλά έχουν το ελαττωματικό γονίδιο λόγω οικογενειακού ιστορικού θα πρέπει να κάνουν κάθε χρόνο έλεγχο της αρτηριακής πίεσης, της όρασης και της ακοής.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι χωρίς θεραπεία υπάρχει κίνδυνος τύφλωσης, εγκεφαλικής βλάβης ή άλλων σοβαρών επιπλοκών που μπορεί να οδηγήσουν στον θάνατο. Ο γενετικός έλεγχος, η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπευτική επιλογή και η τακτική ιατρική παρακολούθηση μειώνουν την νοσηρότητα και τη θνησιμότητα.
 είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που προκαλεί την ανάπτυξη μη καρκινικών ή/και καρκινικών όγκων σε πολλά όργανα του σώματος.){kind=link}