Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια γενετική νευρολογική ασθένεια που εμφανίζεται κατά κύριο λόγο μόνο σε κορίτσια. Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1966 από τον Αυστριακό νευρολόγο Andreas Rett.
Χαρακτηρίζεται από σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή του κεντρικού νευρικού συστήματος και προκαλεί νοητική και κινητική αναπηρία. Κατά τη γέννηση και τους πρώτους μήνες ζωής τα συμπτώματα της πάθησης δεν είναι εμφανή και η ανάπτυξη του παιδιού είναι φυσιολογική. Τα πρώτα ανησυχητικά συμπτώματα εκδηλώνονται συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών, όπου παρατηρείται μια σημαντική καθυστέρηση στις ψυχοκινητικές ικανότητες. Σταδιακά τα κορίτσια με το σύνδρομο Rett χάνουν τις γνωσιακές, κινητικές και κοινωνικές τους ικανότητες, αναπτύσσουν αυτιστική συμπεριφορά με στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών και όσο η πάθηση επιδεινώνεται οδηγεί σε σημαντική νοητική υστέρηση και κινητικές βλάβες.
Εκτιμάται ότι είναι η πιο κοινή γενετική αιτία βαρύτατης νοητικής και σωματικής αναπηρίας στα κορίτσια, με επιπολασμό 1 ανά 15.000 γεννήσεις κοριτσιών. Επηρεάζει εξίσου όλες τις φυλές και εμφανίζεται σποραδικά, αν και έχουν καταγραφεί και ορισμένες περιπτώσεις εμφάνισης σε αδέλφια, μονοζυγωτικούς διδύμους και ξαδέλφια. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.
Αίτια
Δεν είναι γνωστά τα αίτια που προκαλούν το σύνδρομο Rett. Παρά το γεγονός ότι το σύνδρομο Rett είναι μια γενετική διαταραχή, λιγότερο από το 1% των καταγεγραμμένων περιπτώσεων κληρονομούνται ή μεταβιβάζονται από τη μια γενιά στην άλλη. Στις περισσότερες περιπτώσεις η μετάλλαξη συμβαίνει τυχαία.
Ωστόσο, σε ένα μεγάλο ποσοστό κοριτσιών με το σύνδρομο έχει εντοπιστεί μια μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) που βρίσκεται στη θέση q28 στο χρωμόσωμα Χ, που προέρχεται από τον πατέρα, με περίπου 200 μεταλλάξεις. Εντελώς διαφορετική είναι η εξέλιξη για τα αγόρια που έχουν την μετάλλαξη MECP2 αφού όταν γεννιούνται αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα υγείας και πεθαίνουν συνήθως λίγο μετά τη γέννηση.
Συμπτώματα
Τα κορίτσια που γεννιούνται με το σύνδρομο Rett αναπτύσσονται φυσιολογικά τους πρώτους μήνες της ζωής τους. Μετά από αυτήν την πρώτη «σιωπηλή» φάση του συνδρόμου όπου δεν παρατηρείται κάτι ανησυχητικό, το σύνδρομο εξελίσσεται σταδιακά σε τέσσερα στάδια:
-Το Στάδιο Ι ξεκινά συνήθως μεταξύ 6 και 18 μηνών και τα συμπτώματα είναι αρκετά ασαφή. Το βρέφος ενδέχεται να έχει καλή οπτική επαφή όμως δείχνει μειωμένο ενδιαφέρον για τα παιχνίδια και υπάρχει καθυστέρηση στις αδρές κινητικές δεξιότητες. Είναι επίσης πιθανό να εμφανίσει υποτονία, δυσκολία σίτισης, ασυνήθιστες επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών ή σπασμωδικές κινήσεις των άκρων και καθυστέρηση στην ανάπτυξη του λόγου. Στο στάδιο αυτό ο παιδίατρος συχνά ανιχνεύει επιβράδυνση στην αύξηση της περιμέτρου της κεφαλής.
-Το Στάδιο ΙΙ εκδηλώνεται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 1 και 4 ετών. Η έναρξή του μπορεί να είναι ταχεία ή σταδιακή και το παιδί αρχίζει να χάνει τις δεξιότητες των χεριών και τον προφορικό λόγο. Εμφανίζονται οι στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών όπως το στύψιμο, το χειροκρότημα ή το χτύπημα, καθώς και η επανειλημμένη τοποθέτηση των χεριών στο στόμα. Το παιδί μπορεί να κρατά τα χέρια του πιασμένα πίσω από την πλάτη ή στα πλάγια. Ορισμένα κορίτσια εμφανίζουν επίσης συμπτώματα που μοιάζουν με αυτισμό, όπως απώλεια κοινωνικής αλληλεπίδρασης και επικοινωνίας. Το περπάτημα μπορεί να είναι ασταθές και η έναρξη κινήσεων μπορεί να γίνεται με δυσκολία.
Το Στάδιο ΙΙΙ ξεκινά συνήθως μεταξύ των ηλικιών 4 και 10 ετών και μπορεί να διαρκέσει για χρόνια. Αυτό το στάδιο χαρακτηρίζεται από απραξία, κινητικά προβλήματα και μόνιμη εμφάνιση χαρακτηριστικών αυτισμού. Οι επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο συχνές και δυσχεραίνονται οι αναπνευστικές λειτουργίες. Πολλά κορίτσια παραμένουν σε αυτό το στάδιο για το μεγαλύτερο μέρος της ζωής τους. Κατά τη διάρκεια αυτού του σταδίου ορισμένα από τα συμπτώματα του σταδίου ΙΙ μπορεί να βελτιωθούν. Το παιδί μπορεί να αρχίσει να ενδιαφέρεται περισσότερο για τους ανθρώπους και το περιβάλλον γύρω του και μπορεί να εμφανίσει βελτίωση στη βάδιση, στην εγρήγορση, στην προσοχή και στην επικοινωνία.
– Το Στάδιο ΙV μπορεί να διαρκέσει για χρόνια ή δεκαετίες. Τα κύρια χαρακτηριστικά του είναι η μειωμένη κινητικότητα, η σκολίωση, η μυική αδυναμία και η σπαστικότητα. Ορισμένα κορίτσια που προηγουμένως μπορούσαν να περπατήσουν χάνουν την ικανότητα της βάδισης. Για τα κορίτσια που δεν έχουν μάθει να περπατούν, το στάδιο IV έρχεται αμέσως μετά το στάδιο II. Στο στάδιο αυτό η επικοινωνία, οι γλωσσικές δεξιότητες και η λειτουργία του εγκεφάλου δεν επιδεινώνονται και οι στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών μπορεί να μειωθούν.
Διάγνωση
Το σύνδρομο Rett δεν μπορεί να διαγνωστεί προγεννητικά. Η διάγνωση βασίζεται στην παρατήρηση των συμπτωμάτων της νόσου με τη χρήση συγκεκριμένων κριτηρίων και στο αναλυτικό ιατρικό ιστορικό του παιδιού και της οικογένειας. Η διάγνωση θα επιβεβαιωθεί με γενετική εξέταση. Συμπληρωματικά, ο γιατρός θα συστήσει τη διενέργεια εγκεφαλογραφήματος και μαγνητικής τομογραφίας εγκεφάλου.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett. Η θεραπεία εστιάζει στην παρακολούθηση και στην διαχείριση των συμπτωμάτων. Σε περίπτωση αναπνευστικών, γαστρεντερικών και κινητικών προβλημάτων συχνά απαιτείται φαρμακευτική αγωγή. Για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων ενδέχεται να χορηγηθούν αντιεπιληπτικά φάρμακα. Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτείται τακτική παρακολούθηση για πιθανές καρδιακές ανωμαλίες καθώς και για παθήσεις του μυοσκελετικού συστήματος. Η εργοθεραπεία, η φυσικοθεραπεία και η υδροθεραπεία βοηθούν τα παιδιά να βελτιώσουν και να παρατείνουν τις κινητικές τους δεξιότητες ενώ ο λογοθεραπευτής συμβάλλει σημαντικά στην αντιμετώπιση των διαταραχών του λόγου.
