Η ανακάλυψη του πρώτου ισχυρού γενετικού παράγοντα κινδύνου ανοίγουν το δρόμο για νέες θεραπείες
Μια γενετική μελέτη στην οποία συμμετείχαν χιλιάδες άτομα με διπολική διαταραχή αποκάλυψε νέα στοιχεία για το μοριακό υπόβαθρο της ασθένειας. Με επικεφαλής επιστήμονες του Stanley Center for Psychiatric Research του Broad Institute MIT και του Πανεπιστημίου Harvard, η έρευνα εντόπισε το γονίδιο AKAP11 ως ισχυρό παράγοντα κινδύνου τόσο για τη διπολική διαταραχή όσο και για τη σχιζοφρένεια.
Η μελέτη έδειξε ότι οι σπάνιες παραλλαγές του γονιδίου AKAP11 αυξάνουν σε μεγάλο ποσοστό τον κίνδυνο ανάπτυξης διπολικής διαταραχής, που έχει εντοπιστεί μέχρι σήμερα.
Το λίθιο, που αποτελεί την κύρια θεραπεία για τη διπολική διαταραχή, υπήρξε μια καινοτόμος θεραπευτική ανακάλυψη, όμως δεν βοηθά όλους τους ασθενείς και έχει αποδειχθεί πως παρουσιάζει σοβαρές παρενέργειες. Μέχρι σήμερα έχει σημειωθεί ελάχιστη πρόοδος στην εύρεση καλύτερων θεραπειών κυρίως γιατί οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει πλήρως τις αιτίες που προκαλούν την πάθηση ούτε για ποιο λόγο το λίθιο βελτιώνει μόνο σε ορισμένους ασθενείς τα συμπτώματα. Τα νέα ευρήματα μπορούν να δώσουν περισσότερες ενδείξεις για το πώς λειτουργεί το λίθιο, καθώς η πρωτεΐνη AKAP-11 είναι γνωστό ότι αλληλεπιδρά με μια μοριακή οδό που τροποποιείται από το φάρμακο.
Οι ερευνητές διερευνούν επίσης εάν το γονίδιο AKAP11 ή ένας από τους μοριακούς συνεργάτες του θα μπορούσε να χρησιμεύσει ως βιοδείκτης για την πάθηση ώστε να βοηθήσει στη διάγνωση ή να εξασφαλίσει ότι οι μελλοντικές κλινικές δοκιμές θα περιλαμβάνουν ασθενείς που είναι πιο πιθανό να ωφεληθούν από μια συγκεκριμένη θεραπεία.
«Αυτή η μελέτη είναι συναρπαστική γιατί είναι η πρώτη φορά που εντοπίζουμε ένα γονίδιο με μεταλλάξεις μεγάλης επίδρασης για τη διπολική διαταραχή. Αυτό είναι ένα σημαντικό βήμα της έρευνας για τους μηχανισμούς ασθενειών που, σε όλη την ιστορία της ιατρικής, έχει εγγυηθεί επιτυχημένες θεραπείες », δήλωσε ο καθηγητής Αναγεννητικής Βιολογίας και Βλαστοκυττάρων Steven Hyman, διευθυντής του Stanley Center for Psychiatric Research και βασικό μέλος του Broad Institute of MIT και του Πανεπιστημίου Harvard.
