Στην Ελλάδα 1 στις 12 γυναίκες έχει πιθανότητα να αναπτύξει καρκίνο του μαστού κατά τη διάρκεια της ζωής της, ενώ ο αντίστοιχος αριθμός για τον καρκίνο των ωοθηκών είναι 1 στις 70 γυναίκες.
Ποιος είναι ο ρόλος των γονιδίων στον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και ποιες γυναίκες αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο νόσησης; Μας απαντά η Δρ. Λυδία Ιωαννίδου – Μουζάκα, Χειρουργός – Γυναικολόγος, Ειδικός Μαστολόγος, Πρόεδρος Ελληνικής Εταιρείας Μαστολογίας.
Ορισμένες γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες. Ο oικογενής καρκίνος του μαστού αντιπροσωπεύει περίπου το 30% του συνόλου των περιστατικών καρκίνου του μαστού. Το υπόλοιπο 70% είναι ο σποραδικός καρκίνος. Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί περίπου το 30% του οικογενούς καρκίνου, δηλαδή το 10% του συνόλου των περιστατικών.
Ο οικογενής καρκίνος είναι αποτέλεσμα ενός συνδυασμού περιβάλλοντος και σύνθετης γενετικής προδιάθεσης, ενώ ο κληρονομικός συνδέεται με μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε κάποιο γονίδιο, η οποία κληρονομείται κατά τον αυτοσωμικό επικρατή τρόπο, δηλαδή η μετάλλαξη κληρονομείται από την μητέρα ή τον πατέρα και είναι το κύριο αίτιο πρόκλησης του καρκίνου.
Μερικές γυναίκες, οι οποίες έχουν αυξημένο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, συνήθως ανήκουν σε οικογένειες των οποίων και άλλα μέλη είχαν αυτές τις ασθένειες.
Ο ρόλος των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2
Κάθε άνθρωπος γεννιέται με 2 ομάδες από εκατό περίπου χιλιάδες διαφορετικά γονίδια. Η μια ομάδα γονιδίων προέρχεται από τη μητέρα και η άλλη από τον πατέρα. Σε μερικές οικογένειες, ο καρκίνος προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδια αυτά, η οποία κληρονομείται από τη μητέρα ή τον πατέρα στα παιδιά.
Δύο γονίδια, τα BRCA 1 και BRCA 2 βρέθηκαν να παίζουν ένα πολύ σημαντικό ρόλο στον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών και να αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισής τους, όταν φέρουν γενετική μεταλλαγή.
Μέχρι την ηλικία των 70 ετών, το 87% των γυναικών που έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο BRCA 1 θα αναπτύξει καρκίνο του μαστού, ενώ το 64% θα αναπτύξει καρκίνο των ωοθηκών. Αντιθέτως, αν σε μια γυναίκα βρεθεί ότι δεν έχει τη συγκεκριμένη μετάλλαξη στο BRCA 1, ακόμη κι αν έχει βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό, τότε η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του μαστού ή ωοθηκών μειώνεται στα επίπεδα του γενικού πληθυσμού (περίπου 10% για καρκίνο του μαστού και 1,4% για καρκίνο των ωοθηκών).
Για αυτό είναι σημαντικό, η γυναίκα με κληρονομικό ιστορικό καρκίνου μαστού ή ωοθηκών στην οικογένεια, να υποβάλλεται σε εξέταση (γενετικό τεστ για BRCA 1 και BRCA 2) για να μάθει αν έχει αυτή την προδιάθεση.
Τι είναι η γενετική ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2
Η ανάλυση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA 2 είναι μια ιδιαίτερα εξειδικευμένη και λεπτομερής εξέταση, που ερευνά και ανιχνεύει τις μεταλλάξεις που μπορεί να υπάρχουν σ’ αυτά τα γονίδια.
Η απόφαση για το γενετικό τεστ
Το γενετικό τεστ, με το οποίο διαπιστώνεται η προδιάθεση για καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών, απευθύνεται σε ανθρώπους που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο για έναν από αυτούς τους καρκίνους, λόγω βεβαρημένου οικογενειακού ιστορικού.
Πριν πάρετε την απόφαση να κάνετε το γενετικό τεστ, είναι σημαντικό να ενημερωθείτε γι’ αυτό από ειδικευμένους ιατρούς και ιδιαίτερα για τις δυνατότητες αντιμετώπισης που υπάρχουν μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων.
Παρότι ο καρκίνος του μαστού είναι σπάνιος στους άνδρες, ο άνδρας με καρκίνο του μαστού ή με βεβαρημένο οικογενειακό ιστορικό μπορεί να κληρονομήσει την προδιάθεση στα παιδιά του.
Γιατί είναι σημαντικό να γνωρίζουμε το αποτέλεσμα
Σε περίπτωση που το τεστ βγει αρνητικό, ο κίνδυνος για τη γυναίκα περιορίζεται στο δείκτη του γενικού πληθυσμού. Επίσης τα παιδιά της γυναίκας αυτής, δεν διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σε σχέση με το γενικό πληθυσμό και δεν χρειάζεται να κάνουν το τεστ.
Στην περίπτωση που το τεστ βγει θετικό, η γυναίκα κατατάσσεται στην ομάδα υψηλού κινδύνου για ανάπτυξη καρκίνου του μαστού ή των ωοθηκών. Γνωρίζοντας το αποτέλεσμα, η κάθε γυναίκα έχει τη δυνατότητα να υιοθετήσει τον κατάλληλο τρόπο ζωής, ώστε να μειώσει τις πιθανότητες προσβολής της από τη νόσο.
Επίσης, αλλάζει η ιατρική της παρακολούθηση και αντιμετώπιση. Η ίδια η γυναίκα, πάντα σε συνεργασία με τον ιατρό της, έχει τη δυνατότητα να επιλέξει τις διαγνωστικές και θεραπευτικές μεθόδους που θα ακολουθηθούν στην περίπτωσή της. Σκοπός είναι, η διάγνωση να γίνει όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, έτσι ώστε η θεραπεία να αποφέρει τα καλύτερα αποτελέσματα, ή ακόμη και να περιορισθεί η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου.
