Ένα νέο γενετικό τεστ DNA θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια περισσότερες από 50 κληρονομικές γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, σύμφωνα με τα ευρήματα νέας έρευνας.
Ερευνητική ομάδα του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου, επιχειρεί να αναπτύξει γενετικό τεστ που θα έχει τη δυνατότητα να ανιχνεύσει πολλές νευρολογικές παθήσεις ταυτόχρονα, μεταξύ των οποίων η νόσος της Αταξίας του Φρίντριχ, η νόσος του Huntington, η νόσος του Lou Gehrigη (νόσος του κινητικού νευρώνα ) και άλλες κληρονομικές νευρολογικές ασθένειες.
Μέχρι στιγμής η διάγνωση για πολλές σπάνιες κληρονομικές γενετικές ασθένειες είναι ιδιαίτερα δύσκολη καθώς απαιτούνται πολλά τεστ μέχρι να εντοπιστεί το κατάλληλο, με αποτέλεσμα η διάγνωση της πάθησης να καθυστερεί για μήνες ή και για χρόνια. Το νέο τεστ αλληλούχισης του πλήρους γονιδιώματος που αναπτύσσουν οι Βρετανοί ερευνητές θα μπορεί να ανιχνεύει γρήγορα και με ακρίβεια τις πιο συχνές κληρονομικές γενετικές διαταραχές στο πλαίσιο μίας κλινικής πρακτικής ρουτίνας.
Οι ερευνητές αξιολόγησαν αρχικά το τεστ σε 404 ασθενείς που προηγουμένως είχαν διαγνωστεί με νευρολογικές παθήσεις μέσω άλλων συμβατικών τεστ, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η ακρίβεια και η ευαισθησία του νέου τεστ είναι ανάλογη. Το τεστ χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο που «διαβάζει» το DNA των ατόμων από τα οποία έχει ληφθεί δείγμα, συγκρίνοντάς το με εκείνο των υγιών ανθρώπων και εντοπίζοντας αδιόρατες διαφορές που πιθανώς προδίδουν κάποιο γενετικό ελάττωμα. Έτσι είναι δυνατό να ελεγχθούν ταυτόχρονα, με το ίδιο τεστ, πολλαπλές γενετικές παθήσεις.
Στη συνέχεια, οι ερευνητές χρησιμοποίησαν το τεστ σε 11.631 ανθρώπους που δεν είχαν προηγουμένως διαγνωστεί με νευρολογικές διαταραχές, αλλά παρουσίαζαν ύποπτα κλινικά συμπτώματα. Το τεστ ανίχνευσε 68 άτομα με παθήσεις, από τα οποία έξι ήταν παιδιά, μερικά μάλιστα χωρίς οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και άρα πιθανότατα θα έμεναν αδιάγνωστα για μεγάλο διάστημα, μεταξύ των οποίων ένα δεκάχρονο κορίτσι με νοητική καθυστέρηση, ένα 18χρονο κορίτσι με πρόωρη άνοια και μία γυναίκα με αταξία του Φρίντριχ.
Όπως χαρακτηριστικά δήλωσε ο επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας Σερ Μαρκ Κόλφιλντ, « τα ευρήματα μας οδηγούν στο συμπέρασμα ότι ανοίγει ο δρόμος για ένα τεστ που θα δώσει τέλος στη διαγνωστική Οδύσσεια για πολλούς ασθενείς.
Όπως επισημαίνουν οι ερευνητές, παρόλο που καμία από τις νευρολογικές διαταραχές που θα εντοπίζει το τεστ δεν έχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωσή τους βοηθά τους ασθενείς να προετοιμαστούν για τα μελλοντικά συμπτώματα που ενδεχομένως να προκύψουν και τους γιατρούς να διαχειριστούν καλύτερα ενδεχόμενες επιπλοκές.
Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Νευρολογίας «The Lancet Neurology». https://www.thelancet.com/journals/laneur/home
