O Πανελλήνιος Συλλογος Ασθενών με Νευροϊνωμάτωση σε συνεργασία με τον σύλλογο «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» και την IQVIA Hellas διεξήγαγαν μελέτη εκτίμησης του οικονομικού και ανθρωπιστικού φορτίου της Νευροϊνωμάτωσης στην Ελλάδα. Τα αποτελέσματα της μελέτης θα παρουσιαστούν από εκπροσώπους της IQVIA Hellas σε Ημερίδα του Συλλόγου που διοργανώνεται για το μήνα Νοέμβριο 2023.
Η Νευροϊνωμάτωση (NF) είναι μια σπάνια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη καλοηθών όγκων στο Νευρικό Σύστημα με ποικίλες κλινικές εκδηλώσεις από οποιοδήποτε σύστημα του οργανισμού αλλά με κυριότερες στο δέρμα, τους οφθαλμούς και το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα. Η επιβάρυνση της NF στους Έλληνες ασθενείς δεν είναι γνωστή.
Τα αποτελέσματα της μελέτης
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 2.800 ασθενείς με NF στην Ελλάδα. Το μέσο ετήσιο κόστος ανά ασθενή υπολογίστηκε σε περίπου 22.900€. Το συνολικό άμεσο και έμμεσο κόστος διαχείρισης της νόσου υπολογίστηκε σε 59,8 εκατ. € (με το φαρμακευτικό κόστος να ανέρχεται στο 91%) και αντιπροσωπεύει το 0,4% των συνολικών δαπανών για την υγεία στην Ελλάδα. Οι ιδιωτικές πληρωμές αποτελούν το 9,1% του συνολικού κόστους.
Παράλληλα, τα αποτελέσματα της ανάλυσης ποιότητας ζωής έδειξαν υψηλή επιβάρυνση της ποιότητας ζωής της οικογένειας των ασθενών με NF με την πλειονότητα των βαθμολογιών να είναι κάτω από τη μέση τιμή (50) με μέση συνολική βαθμολογία 45.
Τα αποτελέσματα υπογραμμίζουν την επιβάρυνση της NF όχι μόνο ως προς το υψηλό κόστος αλλά και τη μειωμένη ποιότητα ζωής της οικογένειας. Γίνεται σαφές ότι ο αριθμός των ασθενών που νοσούν από NF είναι υψηλός, γεγονός το οποίο σχετίζεται με υψηλή επιβάρυνση των ασθενών, των οικογενειών τους και του συστήματος υγείας.
Παράλληλα, την τελευταία δεκαετία η καινοτομία στον τομέα των σπάνιων παθήσεων έχει κάνει «άλματα». Πάνω από είκοσι φάρμακα έχουν λάβει έγκριση από τον ΕΜΑ μόνο το 2022 γεγονός το οποίο καθιστά αναγκαία την εφαρμογή ενός Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις ως εργαλείο για ένα βιώσιμο σύστημα υγειονομικής φροντίδας.
Αυτή η έρευνα είναι η πρώτη του είδους της που γίνεται στην Ελλάδα και ρίχνει φως στις ανάγκες που έχουν οι ασθενείς με Νευροϊνωμάτωση καθώς και στους πόρους που χρειάζεται να διαθέσει το κράτος για τη διαχείριση του ασθενούς.
Συμπερασματικά, αναδεικνύεται η σημασία που έχει η δημιουργία ενός εθνικού σχεδίου δράσης για την ολιστική διαχείριση των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις. Απαιτείται η δημιουργία βάσης δεδομένων για τη συλλογή και ανάλυση πραγματικών δεδομένων μέσω της ανάπτυξης ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων ως βασική προτεραιότητα για την Ελλάδα, ενώ απώτερος σκοπός θα είναι η δημιουργία ενός οδικού χάρτη που θα περιλαμβάνει κατευθυντήριες οδηγίες από την πρόληψη και τη διάγνωση έως την έρευνα και την πρόσβαση στη θεραπεία.
Το 75% των σπάνιων παθήσεων προσβάλλουν παιδιά
Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης (5 στα 10.000 άτομα στην κοινότητα) και υψηλή ετερογένεια. Παγκοσμίως έχουν καταγραφεί 6.000-8.000 σπάνια νοσήματα. Υπολογίζεται ότι περίπου 80% των σπάνιων παθήσεων είναι κληρονομικές1 και ότι περίπου 75% προσβάλλουν παιδιά, συχνά με καταστροφικά αποτελέσματα στο προσδόκιμο και την ποιότητα ζωής τους.
Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν μεγάλη πρόκληση για το Σύστημα Υγείας λόγω της έλλειψης επιδημιολογικών δεδομένων και αδυναμίας εκτίμησης του φορτίου των ασθενών και των οικογενειών τους αλλά και της ακάλυπτης ιατρικής ανάγκης στη διάγνωση και τη θεραπεία.
Παρά τη σπανιότητά τους, ο αριθμός των ασθενών που νοσούν είναι συνολικά υψηλός εξαιτίας της ύπαρξης πολλών διαφορετικών τύπων σπάνιων παθήσεων. Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί αναγκαιότητα ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές.
