Η 26η Οκτωβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα για την Αμυλοείδωση. Αλλά, τι είναι αυτή η νόσος; Πώς εκδηλώνεται; Πώς μπορεί να διαγνωστεί και πώς να αντιμετωπιστεί;
Η αμυλοείδωση είναι μια σχετικά σπάνια νόσος, που μπορεί να προσβάλλει πολλά και διαφορετικά όργανα, πιο συχνά όμως την καρδιά, τους νεφρούς, τα νεύρα, το συκώτι κ.ά. Οφείλεται στην δημιουργία ινιδίων, του αμυλοειδούς, τα οποία αποτελούνται από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στον οργανισμό. Ανάλογα με το είδος της πρωτεΐνης, υπάρχουν τουλάχιστον 40 διαφορετικές μορφές αμυλοείδωσης με διαφορετική θεραπεία και πρόγνωση.
Ωστόσο, οι δυο συχνότερες μορφές αμυλοείδωσης είναι η αμυλοείδωση από ελαφρές αλυσίδες (AL αμυλοείδωση, προέρχεται από κομμάτια ανοσοσφαιρινών που παράγονται από κύτταρα στο μυελό των οστών) και η αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη (ATTR αμυλοείδωση, που προέρχεται από την τρανσθυρετίνη, μια πρωτεΐνη που παράγεται στο συκώτι). H ATTR έχει δύο βασικές μορφές, την κληρονομούμενη και την μη κληρονομούμενη («αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη).
Η αμυλοείδωση εκδηλώνεται με συμπτώματα που μοιάζουν με αυτά άλλων νοσημάτων. Οι ασθενείς αναφέρουν δυσκολία στην αναπνοή (δύσπνοια), οιδήματα ή κάψιμο στα πόδια και διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια, λευκωματουρία, νευροπάθεια, με αποτέλεσμα σημαντική καθυστέρηση στην σωστή διάγνωση. Οι διαφορετικές μορφές της αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανίζονται με παρόμοια ευρήματα με αποτέλεσμα να δημιουργούνται επιπλέον προβλήματα στην σωστή διάγνωση και στην χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας.
Η AL αμυλοείδωση προσβάλλει συνήθως πολλαπλά ζωτικά όργανα, έχει κακή πρόγνωση όταν προσβάλλει την καρδιά και αντιμετωπίζεται με χημειο-ανοσοθεραπεία. Η πιο συχνή μορφή της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη είναι αυτή που δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις και προσβάλει την καρδιά (και άλλα όργανα σε μικρότερο βαθμό), κυρίως σε ηλικιωμένα άτομα (9 στους 10 είναι άνδρες) με συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά.
Συχνά, οι ασθενείς διαγιγνώσκονται με καρδιακή ανεπάρκεια η οποία δεν ανταποκρίνεται ικανοποιητικά στην κλασσική θεραπεία ή δεν ανέχονται καλά τις κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια. Σήμερα η διάγνωση της αμυλοείδωσης από τρανσθυρετίνη γίνεται αρκετά πιο εύκολα, αλλά απαιτείται και γενετικός έλεγχος για να αποκλειστεί μια κληρονομούμενη μορφή της νόσου.
Δυστυχώς, καθυστερήσεις στην διάγνωση και την έναρξη της κατάλληλης και ειδικής θεραπείας της αμυλοείδωσης μπορεί να έχουν καταστροφικές συνέπειες ενώ οι κλασσικές θεραπείες για την καρδιακή ανεπάρκεια έχουν συχνά αντίθετα από τα επιθυμητά αποτελέσματα.
Τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί ο αριθμός των περιπτώσεων που διαγιγνώσκονται με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη καθώς έχει γίνει πιο εύκολη η διάγνωση, αλλά επιπλέον υπάρχουν διαθέσιμες νέες θεραπείες που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της. Ο σημαντικότερος ανασταλτικός παράγοντας για την περαιτέρω βελτίωση της πρόγνωσης παραμένει η καθυστέρηση στην διάγνωση, που έχει σαν αποτέλεσμα οι ασθενείς να έρχονται συχνά σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.
Επιπλέον, δεν είναι σπάνιο άρρωστοι με αμυλοείδωση από τρανσθυρετίνη να εμφανίζουν και μια μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και λανθασμένα να λάβουν χημειοθεραπεία, ενώ ασθενείς με αμυλοείδωση AL (από μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη) να διαγιγνώσκονται ως πάσχοντες από αμυλοείδωση ATTR με αποτέλεσμα να καθυστερεί ή να μην χορηγείται ποτέ η κατάλληλη θεραπεία.
Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Αλεξάνδρα
Λόγω της πολυπλοκότητας της νόσου, οι ασθενείς με αμυλοείδωση πρέπει να αντιμετωπίζονται σε εξειδικευμένα κέντρα, με εμπειρία και με τη συνεργασία πολλών ειδικοτήτων (αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων, πυρηνικών γιατρών).
Στην Ελλάδα, στο Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής – Νοσοκομείο Αλεξάνδρα, ένα από τα μεγαλύτερα στην Ευρώπη, με Υπεύθυνο τον Καθηγητή κ.Στάθη Καστρίτη και Διευθυντή τον Καθηγητής κ.Θάνο Δημόπουλο, οι άρρωστοι με αμυλοείδωση αντιμετωπίζονται συνολικά όσον αφορά στην σωστή διάγνωση και τυποποίηση του αμυλοειδούς, τον γενετικό έλεγχο και την χορήγηση της κατάλληλης θεραπείας ενώ μέσω των διαθέσιμων κλινικών πρωτόκολλων μπορούν να λάβουν σύγχρονες και πρωτοπόρες θεραπείες για το σπάνιο αυτό νόσημα.
Η μονάδα προσφέρει σύγχρονη διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση εντός δομημένων διαγνωστικών και θεραπευτικών πρωτοκόλλων και επίσης στο πλαίσιο προοπτικών κλινικών μελετών.
Οι ολοκληρωμένες υπηρεσίες της μονάδας αφορούν:
-Στην κλινική και διαγνωστική εκτίμηση από έμπειρους και εξειδικευμένους γιατρούς (Αιματολόγοι, Ογκολόγοι-Παθολόγοι, Καρδιολόγοι, Παθολόγοι, Νεφρολόγοι).
-Λήψη βιοπτικού υλικού.
-Διάγνωση του βιοπτικού υλικού.
-Διαγνωστικός έλεγχος με βιοχημικές και ανοσολογικές εξετάσεις.
-Ειδική απεικόνιση (καρδιά , αγγεία) στο τμήμα υπερήχων και στο τμήμα της Πυρηνικής Ιατρικής του νοσοκομείου.
-Γενετικός έλεγχος.
-Ειδική θεραπεία, αναλόγως του τύπου της αμυλοείδωσης.
Περισσότερες πληροφορίες: https://hosp-alexandra.gr/
