Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης ανακαλύψτε ορισμένες ενδιαφέρουσες πληροφορίες για αυτό το χρόνιο κληρονομικό νόσημα.
- Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή, παγκοσμίως, κληρονομική νόσος και προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού.
- Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.
- Κρισιμότερες θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.
- Μόλις το 1989 εντοπίσθηκε το γονίδιο που σχετίζεται με την κυστική ίνωση και βρέθηκε η πιο κοινή γονιδιακή ανωμαλία ή μετάλλαξη, που ονομάζεται f508del ή ΔF508. Από τότε, ανακαλύφθηκαν σχεδόν 2100 τέτοιες μεταλλάξεις που προκαλούν κυστική ίνωση.
- Για να γεννηθεί ένα παιδί με κυστική ίνωση πρέπει απαραίτητα και οι δύο γονείς του να είναι φορείς ή ασθενείς.
- Από ένα γονέα πάσχων και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Στη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας. Από ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα πάσχων, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς. Δύο γονείς που πάσχουν μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν.
- Η κυστική ίνωση πλήττει περισσότερους από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης.
- Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με κυστική ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως.
- Εκτιμάται ότι περίπου 50 – 60 παιδιά κάθε χρόνο γεννιούνται στην Ελλάδα με κυστική ίνωση. Συνολικά στην χώρα μας υπάρχουν περισσότεροι από 800 ασθενείς με κυστική ίνωση.
- Περισσότεροι από 500.000 υγιείς φορείς ζουν στην Ελλάδα, χωρίς να γνωρίζουν ότι φέρουν το παθολογικό γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο.
- Η προγεννητική διάγνωση για κυστική ίνωση, πραγματοποιείται μόνο εφ’ όσον και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς και έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις που φέρουν και πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια μιας κύησης.
- Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των πασχόντων παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες.
