Η 8η Σεπτεμβρίου – Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, είναι αφιερωμένη στην πιο συχνή κληρονομική νόσο, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης. Η Πρόεδρος και η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης μιλούν για την πρόοδο που υπάρχει στην αντιμετώπιση της νόσου αλλά και στο δύσκολο αγώνα των ασθενών «να κερδίσουν πίσω την χαμένη τους ανάσα».
Από τη Ρούλα Σκουρογιάννη
Η διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Η νόσος προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.
Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με Κυστική Ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και υπάρχουν περισσότερες από 2.100 γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου.
Στην Ελλάδα, υπάρχουν πάνω από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου.
«Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου», επισημαίνει η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου.
Η θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο αλλάζει τα δεδομένα στην Κ.Ι.
Οι νέες εξελιγμένες θεραπείες για τη νόσο ανοίγουν νέες προοπτικές για την αντιμετώπισή της.
«Φέτος το καλοκαίρι, κλείνουμε 2 χρόνια από την ημέρα που ξεκίνησαν οι πρώτοι Έλληνες ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση την επαναστατική καινοτόμα θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο», λέει χαρακτηριστικά η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Ειρήνη Κατσίνη. «Αυτή τη στιγμή, όλοι οι επιλέξιμοι ενήλικες ασθενείς αλλά και τα παιδιά άνω των 12 ετών έχουν πρόσβαση στην καινοτόμα θεραπεία, ενώ με πρόσφατη έγκριση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για χορήγηση σε μικρότερες ηλικίες, και οι μικροί ασθενείς 6-12 ετών ξεκινούν σταδιακά τη θεραπεία, που θα τους βοηθήσει να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου από πολύ νωρίς στη ζωή τους».
Οι διαδικασίες αποζημίωσης του φαρμάκου
«Σήμερα πλέον, βρισκόμαστε στο τελικό στάδιο της ολοκλήρωσης των διαδικασιών αποζημίωσης της θεραπείας στη χώρα μας με την εισήγηση της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων να βρίσκεται στα χέρια του Υπουργού Υγείας για υπογραφή. Ταυτόχρονα πολύ ενθαρρυντικό είναι ότι Έλληνες ασθενείς μας συμμετέχουν στις κλινικές μελέτες της επόμενης καινοτόμου θεραπείας, που αναμένεται να έχει ακόμα περισσότερα θετικά αποτελέσματα», εξηγεί η κα Κατσίνη.
Η σωτήρια θεραπεία ταιριάζει σε όλους τους ασθενείς;
Όπως εξηγεί η ίδια, «για έναν μικρό αριθμό ασθενών μας που δεν είναι επιλέξιμοι για την επαναστατική θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών τους μεταλλάξεων και βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Με πρωτοβουλίες του Συλλόγου μας είχε επιτευχθεί διακρατική συμφωνία μεταξύ Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και μεταμοσχευτικού κέντρου της Αυστρίας (AKH), με αποτέλεσμα να σωθούν περίπου 20 ασθενείς μας, που υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019.
Από το 2019 ξεκίνησε το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στην Ελλάδα με τη χώρα μας να έχει χαμηλά ποσοστά στη δωρεά οργάνων.
Εκτός από τις δράσεις ευαισθητοποίησης της κοινωνίας για την δωρεά οργάνων μέσα από την καμπάνια μας “Απεριόριστη Ανάσα- Be a life Donor”, στις προτεραιότητες του Συλλόγου μας είναι να εξασφαλίσουμε ότι τηρούνται όλες τις απαραίτητες προδιαγραφές και διαδικασίες για το follow up των μεταμοσχευμένων ασθενών μας από την Βιέννη που παρακολουθούνται στη χώρα μας, καθώς τα μοσχεύματα πνευμόνων είναι ευαίσθητα και συχνά παρουσιάζονται διάφορες επιπλοκές αλλά και απόρριψη από τον οργανισμό».
Σημαντική αύξηση του προσδόκιμου ζωής των ασθενών
Η έγκαιρη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των πασχόντων παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες.
«Αυτό δημιουργεί τεράστια πίεση για ενίσχυση και επαρκή στελέχωση των Μονάδων Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων της χώρας μας, ώστε να καλυφθούν οι ανάγκες των ασθενών μας», τονίζει η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, και εξηγεί πως:
«Στη χώρα μας, υπάρχουν 2 Μονάδες ενηλίκων: η Μονάδα Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων του Σισμανόγλειου στην Αθήνα και το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης ΑΠΘ στο Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη, οι οποίες καλύπτονται από μόνο έναν εξειδικευμένο μόνιμο ιατρό πνευμονολόγο σε κάθε Μονάδα, δημιουργώντας σημαντικές ελλείψεις στην παρακολούθηση των ενηλίκων ασθενών.
Ο Σύλλογος μας έχει ζητήσει από το υπουργείο Υγείας την άμεση προκήρυξη 2ου μόνιμου πνευμονολόγου για το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης στο Παπανικολάου, για την επαρκή παρακολούθηση των ασθενών μας από τη Βόρεια Ελλάδα, ενώ αναμένουμε σύντομα και την ολοκλήρωση των διαδικασιών της τοποθέτησης του 2ου μόνιμου πνευμονολόγου στη Μονάδα Κυστικής Ίνωσης του Σισμανογλείου».
Ανάπτυξη προγραμμάτων και εργαλείων αυτοδιαχείρισης της νόσου
«Μετά την έλευση της πανδημίας του κορονοϊού στη χώρα μας, με πρωτοβουλία του Συλλόγου μας έχουμε δωρίσει μέχρι στιγμής 300 ατομικά σπιρόμετρα σε ασθενείς μας σε όλη τη χώρα για να μπορούν να κάνουν μόνοι τους την απαραίτητη τακτική εξέταση της σπιρομέτρησης απομακρυσμένα από το σπίτι τους.
Επίσης φέτος, για πρώτη φορά, ο Σύλλογος μας ξεκίνησε πιλοτικό πρόγραμμα ομάδων ψυχολογικής υποστήριξης για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, το οποίο είναι εθελοντική υπηρεσία της Dr. Σταυρούλας Ρακιτζή, με θετικά πρώτα αποτελέσματα», δηλώνει η κα Άννα Σπίνου.
Αναφερόμενη σε όσα έχουν επιτευχθεί, λέει χαρακτηριστικά:
«Με σύνθημα την “Απεριόριστη Ανάσα” η κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης της χώρας μας κατάφερε να αλλάξει το χάρτη της Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα, αποδεικνύοντας ότι μόνο μέσα από την ομάδα μπορούμε να κάνουμε τα όνειρα μας πραγματικότητα. Όμως οι δράσεις μας και το έργο μας συνεχίζονται, καθώς υπάρχουν πολλά ακόμα που πρέπει να γίνουν.
Με την έγκαιρη διάγνωση και τις καινοτόμες θεραπείες, η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από απειλητική για τη ζωή σε μια χρόνια αντιμετωπίσιμη νόσο. Οι δύσκολες μέρες πέρασαν, ενώ τα επόμενα χρόνια θα έχουμε θεραπείες και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, αλλά και τη γονιδιακή θεραπεία, για την οποία έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές μελέτες. Φέτος λοιπόν γιορτάζουμε την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης με αισιοδοξία και με την ελπίδα πώς πλέον πολύ σύντομα όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούμε να κερδίσουμε πίσω την χαμένη μας ανάσα!».
