Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Οζώδους Σκλήρυνσης, ας δούμε ορισμένα ενδιαφέροντα στοιχεία.
Η 15η Μαΐου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Οζώδους Σκλήρυνσης, με σκοπό την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για την οζώδη σκλήρυνση, μια σπάνια και σοβαρή νόσος που μπορεί να εκδηλωθεί ακόμη και από τη βρεφική ηλικία.
-Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880, είναι μια σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους (όζους) σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.
-Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, η οζώδης σκλήρυνση έχει εκτιμώμενο επιπολασμό 1 στις 6.000 γεννήσεις, ενώ η συχνότητά της στο γενικό πληθυσμό εκτιμάται ότι είναι 1 στα 10.000 άτομα.
-Περισσότεροι από 1 εκατομμύριο άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση.
-Στην Ελλάδα οι ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση ξεπερνούν τα 2.000 άτομα.
-Σύμφωνα με στοιχεία της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας κάθε χρόνο υπάρχουν 10 έως 15 πιθανά νέα περιστατικά της νόσου.
-Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία.
-Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος, Περίπου το 80%-85% των ασθενών εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2.
-Το 1/3 των ασθενών έχει κληρονομήσει τη νόσο από έναν από τους γονείς του. Στα 2/3 των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια «μετάλλαξη», δηλαδή το νόσημα «ξεκινά» από τον συγκεκριμένο ασθενή.
-Περίπου το 80% των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση, συνήθως στις ηλικίες 15 – 30 ετών, εμφανίζουν καλοήθεις όγκους (όζους) στους νεφρούς, γνωστοί ως αγγειομυολιπώματα ή AML.
-Τα αγγειομυολιπώματα αποτελούν τη σημαντικότερη αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας σε ενήλικες ασθενείς με οζώδη σκλήρυνση, καθώς οι μεγαλύτεροι όγκοι μπορεί να προκαλέσουν σοβαρή αιμορραγία, να χρειαστούν χειρουργική αφαίρεση ή να οδηγήσουν σε νεφρική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα των όγκων αυτών μπορεί να περιλαμβάνουν ναυτία, έμετο, πόνο και αιμορραγία.
-Περίπου το 20% των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση εμφανίζουν καλοήθεις όγκους του εγκεφάλου, γνωστοί ως υποεπενδυματικά γιγαντοκυτταρικά αστροκυττώματα ή SEGA. Εάν οι όγκοι αυτοί αναπτυχθούν, υπάρχει σημαντικός κίνδυνος υδροκέφαλου, δηλαδή συσσώρευσης εγκεφαλονωτιαίου υγρού εντός του κρανίου, απώλειας της όρασης ή άλλων νευρολογικών συμπτωμάτων.
-Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με oζώδη σκλήρυνση παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση ή LAM), με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.
-Χαρακτηριστικό της οζώδους σκλήρυνσης είναι η μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των κλινικών εκδηλώσεων.
-Το 90% των ασθενών με οζώδη σκλήρυνση συχνά εμφανίζουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων.
-Σχεδόν τα μισά παιδιά με οζώδη σκλήρυνση μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Επίσης αντιμετωπίζουν μαθησιακές δυσκολίες, δυσκολίες στην ομιλία, στην μνήμη, στην κοινωνικοποίηση και εμφανίζουν διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα.
-Τα παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής τους, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική υστέρηση.
-Άλλα χαρακτηριστικά συμπτώματα της νόσου είναι οι λευκές δερματικές κηλίδες, τα χαρακτηριστικά εξανθήματα προσώπου, το αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς, οι βρεφικοί σπασμοί, τα ονυχικά ινώματα.
-Πολλοί ασθενείς δεν εμφανίζουν συμπτώματα και πολλές φορές δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από την νόσο. Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή.
-Σύμφωνα με τους ειδικούς, μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία για την οζώδη σκλήρυνση, παρά μόνο για ορισμένα συμπτώματά της. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.
-Εξαιρετικά σημαντικός είναι για την πρόληψη και διάγνωση της νόσου είναι ο προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους.
