Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ας δούμε ορισμένα ενδιαφέροντα στοιχεία.
– Η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων θεσμοθετήθηκε για πρώτη φορά το 2008 από τον EURORDIS – Rare Diseases Europe και το Συμβούλιο Εθνικών Οργανισμών Ασθενών και τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Στην Ελλάδα, επίσημος υποστηρικτής της διοργάνωσης είναι η Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ) – Rare Diseases Greece (RDG).
– Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι να ευαισθητοποιήσει το ευρύ κοινό και τους υπεύθυνους λήψης αποφάσεων για τις σπάνιες παθήσεις και τις επιπτώσεις που έχουν στη ζωή των ασθενών.
– Στην Ευρώπη, ένα νόσημα χαρακτηρίζεται ως σπάνιο όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 1 στα 2.000 άτομα ή σε λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ωστόσο, τα περισσότερα από αυτά τα νοσήματα είναι τόσο σπάνια, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 στα 100.000 άτομα.
– Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα που χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό και μεγάλη έως τεράστια ετερογένεια στην κλινική τους έκβαση.
– Οι σπάνιες παθήσεις είναι χρόνιες, εκφυλιστικές, και συχνά απειλητικές για τη ζωή.
Σε πολλές περιπτώσεις προκαλούν αναπηρίες που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής των ασθενών.
– Περισσότεροι από 300 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο ζουν με μία σπάνια νόσο.
– Στην Ευρώπη περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι νοσούν από κάποια σπάνια πάθηση.
– Περίπου το 72% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής φύσης ενώ οι υπόλοιπες είναι αποτέλεσμα λοιμώξεων, αλλεργιών ή περιβαλλοντικών αιτιών.
– Το 50% των σπανίων παθήσεων προσβάλλει παιδιά, από τα οποία περίπου το 30% θα πεθάνουν μέχρι την ηλικία των πέντε ετών.
-Το 70% των σπανίων γενετικών παθήσεων εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα κατά την παιδική ηλικία.
– Για το 95% των σπανίων ασθενειών δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες.
-Μέχρι το 1983 υπήρχαν λιγότερες από 10 θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες. Ωστόσο, ακόμη και σήμερα, από τις 6000 – 8000 σπάνιες παθήσεις που είναι γνωστές μόνο για τις 300 από αυτές υπάρχουν θεραπείες.
– Στην Ελλάδα περίπου 1 εκατομμύριο άνθρωποι νοσούν από κάποια σπάνια νόσο.
– Ο χαρακτηρισμός “ορφανά” δόθηκε στα φάρμακα που δημιουργήθηκαν για τη θεραπεία των Σπανίων Παθήσεων, καθώς αυτές παρουσιάζονται σε χαμηλό ποσοστό στο σύνολο του παγκόσμιου πληθυσμού και δεν “υιοθετούνται” από τα ερευνητικά προγράμματα της φαρμακοβιομηχανίας επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.
– Η έλλειψη εξειδίκευσης στα συστήματα υγείας μεταφράζεται συνήθως σε καθυστερημένη διάγνωση και δύσκολη πρόσβαση σε αποτελεσματική θεραπεία, κοινωνική και ιατρική φροντίδα για τους ασθενείς.
– Το 50% των ασθενών με σπάνια πάθηση παραμένουν αδιάγνωστοι.
– Η έγκαιρη διάγνωση των παθήσεων αυτών είναι εξαιρετικά δύσκολη, λόγω της πολυπλοκότητας και της σπάνιας εμφάνισής τους αλλά και λόγω της έλλειψης σωστής πληροφόρησης και εμπειρίας από πλευράς των ιατρών.
-Σύμφωνα με έρευνες το 25% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις περιμένουν από 5 έως 30 χρόνια για να λάβουν διάγνωση ενώ περίπου το 40% των ασθενών λαμβάνει λανθασμένη διάγνωση.
– Ο ασθενής με σπάνια πάθηση επισκέπτεται μέχρι και οκτώ ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο δύο με τρεις λανθασμένες διαγνώσεις μέχρι να βγει η σωστή διάγνωση.
– Οι σπάνιες παθήσεις έχουν τεράστιο αντίκτυπο και στην ψυχική υγεία των ασθενών. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), περίπου το 37% των ασθενών με σπάνιες παθήσεις δηλώνουν ότι αισθάνονται δυστυχείς και θλιμμένοι.
– Οι σπάνιες παθήσεις απαιτούν αυξημένες δημόσιες δαπάνες και χρήση πόρων για το Σύστημα Υγείας και Κοινωνικής Ασφάλισης.
– Ορισμένες σπάνιες ασθένειες μπορούν να είναι συμβατές με ένα φυσιολογικό τρόπο ζωής, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως και αντιμετωπιστούν καταλλήλως.
– Η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση θα προσφέρει στον ασθενή πρόσβαση σε κατάλληλες θεραπείες, εξειδικευμένους ιατρούς, οικογενειακό προγραμματισμό και καλύτερη διαχείριση του νοσήματος, ενώ θα έχει πρόσβαση σε επιδόματα, σωστή ενημέρωση, εκπαίδευση και ένταξη στην κοινωνία.
