Τι είναι το Σύνδρομο Haim-Munk και ποια συμπτώματα εκδηλώνει η συγγενής ανινωδογοναιμία;
Συγγενής Ανινωδογοναιμία
Η Συγγενής Ανινωδογοναιμία είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την απουσία συγκεκριμένης ουσίας (πρωτεΐνη) στο αίμα που είναι απαραίτητη για την διαδικασία πήξης του αίματος . Η πρωτεΐνη είναι γνωστή ως ινωδογόνο ή παράγοντας πήξης Ι. Τα άτομα που επηρεάζονται είναι εκείνα που είναι ευαίσθητα σε σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια, ιδιαίτερα κατά την βρεφική και παιδική ηλικία. Η Συγγενής Ανινωδογοναιμία θεωρείται ότι πρέπει να διαβιβάζεται με τον αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Σύνδρομο Haim-Munk
Το σύνδρομο Haim-Munk είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη του κόκκινου, φολιδωτού πυκνού μπαλώματος του δέρματος στις παλάμες και τα πέλματα, συχνά παράγονται πυώδεις λοιμώξεις του δέρματος, από την υπερβολική ανάπτυξη (υπερτροφία ) των νυχιών και τον εκφυλισμό των δομών που περιβάλλουν και στηρίζουν τα δόντια. Η περιοδόντωση συνήθως έχει ως αποτέλεσμα την πρόωρη απώλεια των δοντιών. Τα επιπλέον χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τη διαταραχή μπορεί να περιλαμβάνουν την πλατυποδία, ασυνήθιστα μακριά, λεπτά δάχτυλα χεριών και ποδιών, απώλεια του ιστού των οστών στα άκρα των δαχτύλων των χεριών και / ή των ποδιών και / ή άλλα φυσικά ευρήματα . Το σύνδρομο Haim-Munk κληρονομείται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Σύνδρομο κυκλικών εμετών (Cyclic vomiting syndrome)
Το σύνδρομο κυκλικών εμετών (Cyclic vomiting syndrome – CVS) είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια σοβαρής ναυτίας και εμέτου. Ένα επεισόδιο μπορεί να διαρκέσει για μερικές ώρες έως αρκετές ημέρες και στη συνέχεια ακολουθείται από μια χρονική περίοδο κατά την οποία τα άτομα παραμένουν χωρίς σοβαρή ναυτία και έμετο. Αυτή η εναλλασσόμενη μορφή της νόσου και οι χωρίς διαταραχές περίοδοι διακρίνει το σύνδρομο κυκλικών εμετών από άλλες παρόμοιες διαταραχές. Η ναυτία και ο έμετος μπορεί να είναι αρκετά σοβαρά ώστε τα άτομα που πάσχουν από αυτή τη νόσο να παρουσιάζουν διάφορες ανικανότητες (π.χ., τα άτομα αυτά είναι πιθανό να μην είναι σε θέση να περπατήσουν ή να μιλήσούν και / ή να είναι κλινήρη). Διάφορα συμπτώματα εμφανίζονται συχνά κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου, συμπεριλαμβανομένων ωχρότητα του δέρματος (ωχρότητα), έλλειψη ενέργειας (λήθαργος), κοιλιακό άλγος και κεφαλαλγίες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα παιδιά που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο μεγαλώνοντας μπορεί να ξεπεράσουν αυτά τα επεισόδια, αν και πολλά από αυτά τα παιδιά αναπτύσουν τελικά ημικρανίες. Το σύνδρομο των κυκλικών εμετών επηρεάζει τα παιδιά πιο συχνά από τους ενήλικες. Στους ενήλικες, τα επεισόδια συμβαίνουν λιγότερο συχνά, αλλά μπορεί να διαρκέσουν περισσότερο. Η ακριβής αιτία της του συνδρόμου παραμένει άγνωστη
Το συνδρομo κυκλικών εμετών είναι γνωστό και ως:
- . Abdominal Migraine
- Κυκλικός Έμετος στην παιδική ηλικία
- Χρόνιος Έμετος στην παιδική ηλικία
- Περιοδικό Σύνδρομο
- CVS
Γαστροσχιστία (Gastroschisis)
Η γαστροσχιστία είναι μια σπάνια εκ γενετής διαταραχή κατά την οποία κάποιο ελάττωμα υπάρχει στο τοίχωμα της κοιλιάς. Συνήθως υπάρχει μια μικρή κοιλότητα με κήλη στα κοιλιακά όργανα τα οποία είναι συνήθως στη δεξιά πλευρά της κοιλιάς. Δεν υπάρχει μεμβρανώδης σάκος που να καλύπτει τα όργανα και τα έντερα μπορεί να είναι πρησμένα και να μοιάζουν μικρότερα λόγω της έκθεσης στο υγρό που περιβάλλει το έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (αμνιακό υγρό).
Η γαστροσχιστία εμφανίζεται και με τις ονομασίες:
- Aparoschisis
- Ελάττωμα κοιλιακού τοίχους
Σύνδρομο Prune-Belly (Prune Belly Syndrome)
Το σύνδρομο Prune – Belly , γνωστό και ως σύνδρομο Eagle-Barrett, είναι μια σπάνια διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μερική ή πλήρη απουσία του κοιλιακού μυ, αδυναμία και των δύο όρχεων να κατέβουν στο όσχεο (κρυψορχία διμερείς), και / ή δυσπλασίες του ουροποιητικού συστήματος. Οι δυσμορφίες του ουροποιητικού μπορεί να περιλαμβάνουν την ανώμαλη διεύρυνση (διαστολή) των σωλήνων που φέρνουν τα ούρα στην ουροδόχο κύστη (ουρητήρες), τη συσσώρευση των ούρων στους ουρητήρες (ουρητήρα) και στους νεφρούς (υδρονέφρωση), και / ή ανάστροφη ροή των ούρων από την κύστη προς τους ουρητήρες (κυστεοουρητηρική παλινδρόμηση). Οι επιπλοκές που σχετίζονται με το σύνδρομο Prune – Belly μπορεί να περιλαμβάνουν την υπανάπτυξη των πνευμόνων (πνευμονική υποπλασία) και / ή τη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια. Η ακριβής αιτία του συνδρόμου Prune – Belly δεν είναι γνωστή.
Άλλες ονομασίες με τις οποίες εντοπίζεται το σύνδρομο Prune – Belly είναι:
- Σύνδρομο ανεπάρκειας κοιλιακών μυών
- Συγγενής έλλειψη των κοιλιακών μυών
- Σύνδρομο Eagle-Barrett
- Σύνδρομο Obrinsky
- Ανεπάρκεια των κοιλιακών μυών
- Σύνδρομο Triad
