Η πορφυρία (ALA-D) είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια του μεταβολισμού που χαρακτηρίζεται από την σχεδόν πλήρη έλλειψη του ενζύμου δέλτα-αμινολεβυλινικού οξέος. Η ανεπάρκεια αυτού του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση της πρόδρομης πορφυρίνης δέλτα-αμινολεβουλινικό οξύ, το οποίο μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε μια ποικιλία συμπτωμάτων.
Συγκεκριμένα τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από το ένα άτομο στο άλλο, αλλά συνήθως επηρεάζουν το νευρολογικό και το γαστρεντερικό σύστημα. Η νόσος κληρονομείται με αυτοσωματική υπολειπόμενή διαταραχή.
Η πορφυρία – ALAD είναι μια ομάδα διαταραχών γνωστές ως πορφυρίες. Οι πορφυρίες χαρακτηρίζονται από ασυνήθιστα υψηλά επίπεδα των πορφυρινών που είναι πρόδρομες ουσίες στο σώμα, λόγω ελλείψεων ορισμένων ενζύμων απαραίτητών για τη δημιουργία (σύνθεση) της αίμης, ένα μέρος της αιμοσφαιρίνης.Υπάρχουν τουλάχιστον επτά τύποι πορφυρίας. Τα συμπτώματα που συνδέονται με τα διάφορα είδη της πορφυρίας διαφέρουν.
Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι οι άνθρωποι που έχουν έναν τύπο πορφυρίας δεν παρουσιάζουν κάποιο από τα άλλα είδη.
Οι πορφυρίες γενικά ταξινομούνται σε δύο ομάδες:
η “ηπατική” και η “ερυθροποιητική” .Οι πορφυρίνες και σχετικές ουσίες που προέρχονται από πλεονάζοντα ποσά από το ήπαρ στους ηπατικούς τύπους και κυρίως από το μυελό των οστών στους ερυθροποιητικούς τύπους.
Η ALAD πορφυρία είναι μια ηπατική μορφή πορφυρίας.
