Είστε ασθενής που έχει διαγνωσθεί με Χρόνια Αποφρακτική Πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ); Mήπως παρουσιάζετε συχνά λοιμώξεις του αναπνευστικού, έχετε χρόνιο βήχα και συριγμό; Έχετε παρατηρήσει δύσπνοια κατά ή/και μετά την άσκηση και αυξημένη παραγωγή φλεγμάτων; Εάν η απάντηση είναι θετική, τότε υπάρχει το ενδεχόμενο να πάσχετε από μια σπάνια κληρονομική νόσο, που ονομάζεται ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης.
Από τη Βιργινία Μακρυγιάννη, Διευθύντρια Ιατρικού Τμήματος CSL Behring Hellas
Η άλφα1-αντιθρυψίνη είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ήπαρ και προστατεύει τους πνεύμονες από τη φλεγμονή που προκαλείται από λοιμώξεις ή από την εισπνοή ερεθιστικών παραγόντων.
Η ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης (alpha1 antitrypsin deficiency, AATD) αποτελεί ένα κληρονομικό νόσημα που αυξάνει τον κίνδυνο για ηπατική νόσο, πνευμονική νόσο και άλλα νοσήματα και συγκαταλέγεται στις πιο συχνές κληρονομικές νόσους παγκοσμίως.
Καθώς τα συμπτώματά της νόσου είναι παρόμοια με άλλες πνευμονικές (όπως είναι η ΧΑΠ) αλλά και ηπατικές νόσους, η πρόωρη διάγνωση είναι μια πρόκληση, με αποτέλεσμα η AATD ως και σήμερα να υποδιαγιγνώσκεται και να υποθεραπεύεται. Πάνω από το 90% των ασθενών που πάσχουν από AATD παραμένουν χωρίς διάγνωση, με το χρονικό διάστημα που μεσολαβεί από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την τελική ταυτοποίηση της νόσου να ξεπερνά σε πολλές περιπτώσεις τα 7 έτη.
Η έγκαιρη διάγνωση και χορήγηση θεραπείας είναι απαραίτητες για την επιβράδυνση της νόσου και τη διατήρηση της υγείας των πνευμόνων, καθώς η αγωγή δύναται να βελτιώσει την ποιότητα ζωής των ασθενών και να τροποποιήσει την πορεία της φυσικής εξέλιξης της νόσου.
Οι κατευθυντήριες οδηγίες της Ευρωπαϊκής Πνευμονολογικής Εταιρείας και ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας συστήνουν μέτρηση των επιπέδων της άλφα1-αντιθρυψίνης σε όλους τους ασθενείς με συμπτώματα ΧΑΠ ή άσθματος που εμφανίστηκε στην ενήλικη ζωή.
Η μέτρηση των επιπέδων της άλφα1-αντιθρυψίνης στο αίμα είναι μια εύκολη εξέταση, χαμηλού κόστους και ο έλεγχός της μπορεί να βοηθήσει σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και την επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου.
Συμβουλευτείτε τον πνευμονολόγο σας σχετικά με την ανεπάρκεια άλφα1-αντιθρυψίνης, εάν παρουσιάζετε συμπτώματα Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).
 αποτελεί ένα κληρονομικό νόσημα που αυξάνει τον κίνδυνο για ηπατική νόσο, πνευμονική νόσο και άλλα νοσήματα και συγκαταλέγεται στις πιο συχνές κληρονομικές νόσους παγκοσμίως.){kind=link}