Γράφει ο Δρ. Παναγιώτης Βλάμος, πρόεδρος και καθηγητής του Τμήματος Πληροφορικής και διευθυντής του Εργαστηρίου Βιοπληροφορικής και Ανθρώπινης Ηλεκτροφυσιολογίας του Ιονίου Πανεπιστημίου, συμπρόεδρος Ελληνικής Πρωτοβουλίας Ενάντια στην νόσο Αλτσχάιμερ
Η νόσος Alzheimer είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική διαταραχή η οποία έχει ως κύρια χαρακτηριστικά την έκπτωση της μνήμης, των νοητικών λειτουργιών και της συμπεριφοράς. Συνήθως παρατηρείται ένα σύνολο διαφορετικών φαινοτυπικά εκδηλώσεων της νόσου. Αυτό σχετίζεται τόσο με το χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων όσο και με την ταχύτητα εξέλιξης της νόσου. Από την άλλη, παρατηρείται ένα κοινό χρονικό φάσμα σταδίων εξέλιξης, αρχίζοντας από μια ήπια μείωση στη βιωματική μνήμη και κάποια δυσκολία στον προσανατολισμό, στοιχεία που μπορεί να μην παρουσιάζουν κλινικά ευδιάκριτη εικόνα.
Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι δυνατόν να προσδιοριστεί χρονικά η έναρξη της νόσου, ενώ μπορεί να περάσουν αρκετά χρόνια, ώσπου να γίνει αντιληπτή η δυσλειτουργία στην καθημερινότητα του πάσχοντα από τα άτομα του οικογενειακού του περιβάλλοντος και συνεπώς να αποταθούν για ιατρικό έλεγχο. H ηλικία των 65 ετών χρησιμοποιείται συχνά για να κατηγοριοποιήσει τους ασθενείς σε ομάδες πρώιμης έναρξης των συμπτωμάτων (Early Onset Alzheimer Disease) και όψιμης έναρξης (Late Onset Alzheimer Disease). Οι κατηγορίες αυτές ταυτίζονται με την οικογενή και τη σποραδική μορφή της νόσου αντίστοιχα. Ωστόσο παρατηρούνται μεγάλες διαφορές στην κλινική εκδήλωση της νόσου όσον αφορά την ηλικία έναρξης, το είδος των γνωστικών διαταραχών και το ρυθμό αποδιοργάνωσης του ασθενούς.
Ανάμεσα στους αιτιοπαθολογικούς παράγοντες της νόσου Alzheimer συγκαταλέγεται ένας μεγάλος συνδυασμός γονιδίων που εμπλέκονται σε πλήθος μοριακών σηματοδοτικών μονοπατιών (με διαφορετική για τη νόσο βαρύτητα από άτομο σε άτομο και διαφορές στην εμφάνιση συχνότητας μεταξύ των πληθυσμών), υποδεικνύοντας έτσι ότι πρόκειται για ένα σύνολο διαταραχών και όχι για μία και μοναδική νόσο. Επίσης, η νόσος Alzheimer φαίνεται ότι συνιστά ένα διακριτό βιολογικό φαινόμενο σε σχέση με εκείνο του φυσιολογικού γήρατος και όχι απλώς μια επιταχυνόμενη και παθολογική εκδοχή του.
Η μελέτη των αρχικών σταδίων της νόσου και η συνακόλουθη κατανόηση των υποκείμενων νευροβιολογικών μηχανισμών, αποτελούν κύριο πεδίο έρευνας, καθώς αυτοί οι μηχανισμοί θα οδηγήσουν αργότερα στα βαρύτερα στάδια της νόσου με τα χαρακτηριστικά κλινικά ευρήματα. Επομένως, η κατανόηση των αρχικών σταδίων θα μπορέσει να καταστήσει εφικτή την αποτελεσματική παρέμβαση, την αναστολή και την αποφυγή των πολύ πιο δύσκολα αντιμετωπίσιμων κατοπινών σταδίων της νόσου.
Έτσι, σε μία πολυπαραγοντική ασθένεια όπως η νόσος Alzheimer, η καθοδηγούμενη έρευνα «ιατρικής ακριβείας» είναι ιδιαίτερα σημαντική σε σύγκριση με την παραδοσιακή προσέγγιση της “μίας παθοφυσιολογίας και αντίστοιχα ενός φαρμάκου που ταιριάζει σε όλους”. Ο όρος αυτός αναφέρεται στη χρήση των δεδομένων φυσιολογίας ενός ασθενούς ή ενός ατόμου με απώτερο στόχο τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Από την άποψη αυτή, η τρέχουσα έρευνα πλέον εστιάζει στην ανακάλυψη βιοδεικτών και την έννοια του υπολογιστικού νευροεκφυλισμού που αναμένεται να διαδραματίσουν σημαντικό ρόλο στην αποκωδικοποίηση των συγκεκριμένων παθοφυσιολογικών μεταβολών σε κάθε άτομο που διατρέχει κίνδυνο να εμφανίσει νόσο Alzheimer. Είναι αξιοσημείωτο ότι διάφορες υπολογιστικές μέθοδοι έχουν εφαρμοστεί σε δεδομένα μεγάλης κλίμακας μιας συγκεκριμένης ασθένειας και τα αποτελέσματα έχουν χρησιμοποιηθεί για την αυτόματη ταξινόμηση του σταδίου της νόσου και του ακριβούς φαινοτύπου για κάθε άτομο.
Με άλλα λόγια, η διάγνωση τη σωστή χρονική στιγμή, θα επαναπροσδιορίσει την έννοια του μη υγιούς και η εφαρμογή εξατομικευμένης αγωγής θα αποτελέσουν στοιχεία κλειδιά στη μελλοντική βελτίωση της αντιμετώπισης της νόσου Alzheimer. Χρησιμοποιώντας τεχνικές εξόρυξης δεδομένων, μηχανικής μάθησης και τεχνητής νοημοσύνης, πλέον, τα υπολογιστικά μοντέλα έχουν τη δυνατότητα να διακρίνουν τα άτομα που μπορεί να εμφανίσουν νόσο Alzheimer ή ασθενούν ήδη, και να εντοπίζουν τα στάδια εξέλιξης της νόσου. Συνδυάζουν πολλαπλές μετρήσεις βιοδεικτών, κανονικοποίηση των δεδομένων και εξάγουν ένα νέο πλαίσιο για τη διάγνωση και τη διαχείριση ασθενειών σε κλινικό περιβάλλον. Έτσι, αναλύοντας την πληθώρα των βιοδεικτών που ενέχονται στην ανάπτυξη της νόσου Alzheimer μπορούμε να κατανοήσουμε το ρόλο τους, ώστε να δημιουργήσουμε περισσότερο αποτελεσματικά διαγνωστικά εργαλεία και θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Σχόλιο: Η Ελληνική Πρωτοβουλία Ενάντια στην νόσο Αλτσχάιμερ ( HIAAD) δημιουργήθηκε το 2019 όταν επιφανείς Έλληνες ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins, στις ΗΠΑ, ένωσαν την επιστημονική τους εμπειρία και τις ερευνητικές τους γνώσεις με επιστήμονες από το Εργαστήριο Βιοπληροφορικής και Ανθρώπινης Ηλεκτροφυσιολογίας (BiHELab) του Τμήματος Πληροφορικής του Ιονίου Πανεπιστημίου, με επικεφαλής τον Δρα Παναγιώτη Βλάμο, προκειμένου να αντιμετωπίσουν από κοινού την εξέλιξη της νόσου του Αλτσχάιμερ και των συναφών ανοιών στην Ελλάδα. Η HIAAD τελεί υπό την αιγίδα της Α.Ε. της Προέδρου της Δημοκρατίας κ.Κατερίνας Σακελλαροπούλου.
Ελληνική Πρωτοβουλία Ενάντια στην νόσο Αλτσχάιμερ – Hellenic Initiative Against Alzheimer’s ( HIAAD )
