«Η σπανιότητα είναι το χάρισμα αλλά και η δύναμή μας» είναι το φετινό μήνυμα της Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων και της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ), που φέτος εορτάζεται στις 29 Φεβρουαρίου, με σκοπό την κινητοποίηση των συλλόγων, των ασθενών και των οικογενειών τους.
Πραγματοποιείται με τον συντονισμό της EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και 65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπη. Η Eurordis εργάζεται για την ισότητα στις κοινωνικές ευκαιρίες, στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και στην πρόσβαση για τη διάγνωση και τις θεραπείες για άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.
Σήμερα πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης.
Υπάρχουν επίσης, πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Για πολλές σπάνιες παθήσεις, συμπτώματα μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση (πηγή Orphanet).
Βασικά στοιχεία των Σπάνιων Νοσημάτων
-Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο έως τα 2000 άτομα (5/10.000).
-Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).
-Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων εμφανίζονται κατ΄έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα.
-Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία.
-1 στους 5 Καρκίνους είναι σπάνιοι.
-Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα).
-Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία.
-Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα).
-Η συντριπτική πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων δεν έχει θεραπεία.
-Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.
Δράση «ΩΡΙΩΝ»
Στο πλαίσιο του εορτασμού της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων (29/2/2024), η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ), σε συνεργασία με τα Τακτικά και Αρωγά Συλλόγους μέλη της καθώς και με Συλλόγους που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, αναπτύσσουν μια κοινή δράση με το όνομα «ΩΡΙΩΝ», με θέμα «Σπάνιες Παθήσεις: Συνδέσεις μιας μοναδικότητας στην έκφραση της ζωής των ασθενών με σπάνια απολιθωμένα ευρήματα, ως μαρτυρία της φυσικής ιστορίας της Γης».
Επιδίωξη της κοινής αυτής δράσης είναι να προβληθεί η σπουδαιότητα, η ιδιαιτερότητα, η σημαντικότητα αλλά και η μοναδικότητα των ανθρώπων αυτών, όπου μια σπάνια πάθηση έχει γίνει βίωμα και τρόπος ζωής για τους ίδιους και τις οικογένειες τους.
Ευρύτερος στόχος των δράσεων αυτών είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, να γίνει γνωστή η ύπαρξή τους, τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι δυσκολίες στη διάγνωση και στη θεραπεία τους, καθώς και τα προβλήματα που συνδέονται με την καθημερινή τους ζωή και προκαλούν συχνά φαινόμενα αποκλεισμού και περιθωριοποίησης.
Οι Σύλλογοι που συνεργάζονται για τη δράση αυτή είναι:
- Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. –Σ ΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.).
- Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (ΠΕΑ).
- Σωματείο Ατόμων με νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα Αχαΐας (ΙΦΝΕ Αχαΐας).
- Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α.) – Μέλος.
- Πανελλήνιος Σύλλογος Τυφλοκωφών Γονέων, Κηδεμόνων, Τυφλοκωφών Παιδιών και Φίλων αυτών «ΤΟ ΗΛΙΟΤΡΟΠΙΟ».
- Πανελλήνιος Σύνδεσμος Πασχόντων από Συγγενείς Καρδιοπάθειες.
- Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «Το μέλλον».
- Σύλλογος Ελλάδας Phelan McDermid.
- Σύλλογος Ασθενών με V.H.L. Ελλάδος – Συνεργαζόμενος φορέας.
- Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) – Συνεργαζόμενος φορέας.
- Σύλλογος Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman – Συνεργαζόμενος φορέας Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» – Συνεργαζόμενος φορέας.
- Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος – Συνεργαζόμενος φορέας.
Για την υλοποίηση της δράσης για το έτος 2024 επιλέχθηκε η συνεργασία με τo Μουσείο Φυσικής Ιστορίας Απολιθωμένου Δάσους Λέσβου, που θα συνδέει κάποιο σπάνιο νόσημα – πάθηση με ιδιαίτερα σπάνια απολιθωμένα ευρήματα κορμών, φύλλων και ριζωμάτων δένδρων, τονίζοντας τη μοναδική αξία μορφών ζωής που παρέμειναν για 15-20 εκατομμύρια χρόνια αναλλοίωτα ως μάρτυρες της εξέλιξης στον πλανήτη.
Τα ευρήματα αυτά ανακαλύφθηκαν στο Γεωλογικό Πάρκο του Απολιθωμένου Δάσους της Δυτικής Λέσβου, σε ηφαιστειακές ζώνες βάθους 8 έως 15 μέτρων, ακόμα και στο βυθό της θάλασσας, τα οποία αποτελούν μοναδική σπάνια φυσική κληρονομιά υπό τη προστασία της UNESCO.
Το κυριότερο μήνυμα της δράσης αυτής, είναι ότι όπως στη φύση, στη ζωή υπάρχουν σπάνια και μοναδικά φαινόμενα, αντικείμενα, όντα και φυτά, έτσι και τα σπάνια νοσήματα που προέρχονται από γενετικές μεταλλάξεις γονιδίων – όπως η φύση κάτω από ιδιαίτερες καταστάσεις και συνθήκες επέδειξε – εκδηλώνονται σε ανθρώπους οδηγώντας τους σε μια σπάνια και ιδιαίτερη μορφή ζωής.
Όπως στη φυσική ιστορία – γεωλογία έχει ιδιαίτερη σημασία η διατήρηση απολιθωμάτων διαφόρων ειδών φυτών και ζώων για εκατομμύρια έτη, έτσι και στην ανθρώπινη ζωή έχει ιδιαίτερη αξία ο σεβασμός της ιδιαιτερότητας, της μοναδικότητας και της διαφορετικότητας των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις. Η διάσταση αυτή σηματοδοτεί την ανάγκη για έναν διαρκή αγώνα επιβίωσης για έγκυρη διάγνωση, πρόσβαση σε υπηρεσίες υγείας, αναζήτησης θεραπειών και εξάλειψης των εμποδίων για μια διαρκή πορεία κοινωνικής ένταξης.
Η κοινή δράση «ΩΡΙΩΝ» θα αναπτύσσεται με τη συνεργασία διαφόρων συλλόγων σπανίων παθήσεων κάθε επόμενο έτος με προοπτική να συνδέει τις σπάνιες παθήσεις με άλλου είδους φαινόμενα, αντικείμενα, καταστάσεις όπως π.χ. αρχαία αντικείμενα ή αγάλματα, εικόνες, πίνακες, ζώα, ορυκτά πετρώματα, φυσικά φαινόμενα κτλ.
.){kind=link}