Η νόσος Gaucher είναι μια σπάνια, κληρονομική μεταβολική διαταραχή στην οποία οφείλεται η ανεπάρκεια του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση με αποτέλεσμα τη συσσώρευση των επιβλαβών ποσοτήτων ορισμένων λιπών (λιπίδια), συγκεκριμένα το γλυκολιποειδές γλυκοκερεβροσίδιο, σε όλο το σώμα, ιδίως στο πλαίσιο του μυελού των οστών, του σπλήνα και του ήπατος. Τα συμπτώματα και τα φυσικά ευρήματα που σχετίζονται με τη νόσο Gaucher διαφέρουν σημαντικά από περίπτωση σε περίπτωση. Μερικά άτομα θα αναπτύξουν λίγα ή καθόλου συμπτώματα, άλλοι μπορεί να έχουν σοβαρές επιπλοκές. Κοινή εκδήλωση της νόσου Gaucher περιλαμβάνει ασυνήθιστη διόγκωση του ήπατος και / ή σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία), τα χαμηλά επίπεδα των κυκλοφορούντων ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία), χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων (θρομβοπενία), και τις σκελετικές ανωμαλίες. Τα αιμοπετάλια είναι κύτταρα του αίματος που προάγουν την πήξη του αίματος και οι ασθενείς με θρομβοπενία ενδέχεται να εμφανίσουν προβλήματα αιμορραγίας. Τρεις ξεχωριστές μορφές της νόσου Gaucher έχουν εντοπιστεί και διακρίνονται από την απουσία ή την παρουσία και την έκταση των νευρολογικών επιπλοκών. Και οι τρεις μορφές της νόσου Gaucher κληρονομούνται με αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.
Η νόσος του Gaucher χαρακτηρίζεται ως μια διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης. Λυσοσώματα είναι οι μεγάλες μονάδες πεπτικού στα κύτταρα. Τα ένζυμα στο λυσοσώματα καταρρέοθν ή «χωνεύουνι» τα θρεπτικά συστατικά, συμπεριλαμβανομένων ορισμένων σύνθετων υδατανθράκων και λιπών. Στη νόσο του Gaucher ορισμένα σάκχαρα (γλυκόζη) που περιέχουν λιπαρές ουσίες, γνωστές ως γλυκολιπίδια, συσσωρεύονται ασυνήθιστα στο σώμα εξαιτίας της έλλειψης του ενζύμου, γλυκοκερεβροσιδάση. Αυτή η συσσώρευση ή “αποθήκευση” των λιπιδίων οδηγεί σε διάφορα συμπτώματα ή ευρήματα που σχετίζονται φυσικά με κάποιο νόσημα. Η νόσος του Gaucher είναι ο πιο κοινός τύπος της διαταραχής λυσοσωμικού αποθήκευσης.
