Η πιο συχνή κληρονομική νόσος των ενηλίκων παγκοσμίως και η μόνη αναγνωρισμένη γενετική αιτία της Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ).
Η Α1-αντιθρυψίνη είναι μια ουσία που παράγεται κατά κύριο λόγο στα ηπατικά κύτταρα και απελευθερώνεται στη συστηματική κυκλοφορία. Η βασική λειτουργία της είναι η προστασία των πνευμόνων από τη δημιουργία εμφυσήματος (ΧΑΠ), αναστέλλοντας τη δράση ενός άλλου ενζύμου που λέγεται ελαστάση των ουδετεροφίλων.
Η έλλειψη της Α1-αντιθρυψίνης (AATD) είναι μια κληρονομική πάθηση η οποία χαρακτηρίζεται από ανεπαρκή παραγωγή ή/και έκκριση A1-αντιθρυψίνης (AAT). Η μείωση της συγκέντρωσης της ουσίας στη συστηματική κυκλοφορία αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης εμφυσήματος.
«Η ΑΑΤD είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος των ενηλίκων παγκοσμίως και η μόνη αναγνωρισμένη γενετική αιτία της Χρόνιας Αποφρακτικής Πνευμονοπάθειας (ΧΑΠ)» επισημαίνει ο Αντιπρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας (ΕΠΕ) κ. Νικόλαος Τζανάκης, καθηγητής Ιατρικής σχολής Πανεπιστημίου Κρήτης, με αφορμή την Ευρωπαϊκή Ημέρα Ανεπάρκειας Α1 Αντιθρυψίνης, στις 25 Απριλίου.
Όπως τονίζει ο κ. Τζανάκης, « η AATD αποτελεί τη μοναδική μορφή της ΧΑΠ η οποία έχει συγκεκριμένη θεραπευτική αγωγή με υψηλή επιστημονική τεκμηρίωση. Εκτός από την πρόκληση εμφυσήματος η AATD μπορεί να προκαλέσει και κίρρωση του ήπατος (μη σχετιζόμενη με κατανάλωση αλκοόλ) και να επιταχύνει την εξέλιξη άλλων νοσημάτων του ήπατος».
Για τον επιπολασμό της νόσου, ο συντονιστής της ομάδας ΧΑΠ της ΕΠΕ και Επιμελητής Α’ ΕΣΥ κ. Γεώργιος Χειλάς επισημαίνει ότι « ο επιπολασμός της σοβαρής νόσου στην Ευρώπη είναι 1/1.500 – 1/3.500 άτομα ενώ οι ήπιες μορφές AATD χαρακτηρίζονται από υψηλότερη συχνότητα. Εκτιμάται ότι ~120.000 άτομα στην Ευρώπη φέρουν το γονότυπο Pi*ZZ που σχετίζεται με μία από τις σοβαρότερες μορφές της νόσου ».
Η συντονίστρια της ομάδας ΧΑΠ της ΕΠΕ, Επικ. Καθηγήτρια Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ. Ανδριάνα Παπαϊωάννου σημειώνει ότι, «η AATD έχει παγκόσμια κατανομή, αλλά είναι συχνότερη στην Ευρώπη. «Χωρίς σωστή διάγνωση παραμένουν > 90% των ασθενών με AATD. Το1-3% των ασθενών με ΧΑΠ δύναται να έχουν μη διαγνωσθείσα AATD».
«Η μέτρηση των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης επιβάλλεται σε όλους τους ενήλικες ασθενείς με διάγνωση ΧΑΠ. Η μέτρηση είναι απλή διαδικασία και πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία. Η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρία διεξάγει πρωτόκολλο καταγραφής του εμφυσήματος στην Ελλάδα με παράλληλη καταγραφή των επιπέδων της Α1-αντιθρυψίνης με σκοπό την καταγραφή του επιπολασμού της νόσου» επισημαίνει ο πρόεδρος της ΕΠΕ, καθηγητής Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ. Στέλιος Λουκίδης.
Ο καθηγητής Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ. Σπυρίδων Παπίρης και η Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ. Ευφροσύνη Μάναλη τονίζουν ότι « η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπεία υποκατάστασης αποτελούν απαραίτητες συνθήκες για την επιβράδυνση της νόσου και τη διατήρηση της υγείας του πνευμονικού ιστού. Η μη διάγνωση αλλά και η καθυστέρησή της στερεί τους φορείς-ασθενείς από όλα εκείνα τα απαραίτητα προληπτικά αλλά και θεραπευτικά μέσα για την αντιμετώπισή της, δεδομένου του ότι υπάρχει στοχευμένη φαρμακευτική αντιμετώπιση η οποία καλύπτεται από τις δαπάνες του συστήματος υγείας».
Πρόσφατα δημοσιευμένη μελέτη από ομάδα Ελλήνων Πνευμονολόγων, με επικεφαλής τον καθηγητή Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ. Σπυρίδωνα Παπίρη και την Αν. Καθηγήτρια Ιατρικής σχολής ΕΚΠΑ, κ.Ευφροσύνη Μάναλη, έδειξε ότι η γονοτυπική ταυτοποίηση της AATD στην Ελλάδα καταδεικνύει μια πολλαπλότητα σπάνιων παραλλαγών και μια ποικιλία σπάνιων συνδυασμών, συμπεριλαμβανομένων κάποιων ως μοναδικών που παρατηρήθηκαν στα 2/3 των ασθενών, διευρύνοντας τη γνώση σχετικά με την ευρωπαϊκή γεωγραφική τάση σε σπάνιες παραλλαγές.
.){kind=link}