Ο FDA ενέκρινε την πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία για την φροντίδα πληγών σε ασθενείς με δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση (DEB).
Πρόσβαση σε μια νέα θεραπεία που στοχεύει να διορθώσει τη γενετική αιτία της πάθησης θα έχουν πλέον τα παιδιά που γεννιούνται με μια σπάνια ασθένεια που κάνει το δέρμα τους εύθραυστο «σαν τα φτερά μιας πεταλούδας», προκαλώντας τους επώδυνες φουσκάλες και πληγές.
Ο Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ (FDA) ενέκρινε το φάρμακο Vyjuvek της Krystal Biotech, που αποτελεί την πρώτη παγκοσμίως τοπική γονιδιακή θεραπεία που θα χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία τραυμάτων σε ασθενείς ηλικίας 6 μηνών και άνω που έχουν είτε υπολειπόμενη είτε κυρίαρχη δυστροφική πομφολυγώδη επιδερμόλυση, μια σπάνια γενετική νόσος.
Η έγκριση του φαρμάκου βασίστηκε στα αποτελέσματα πρόσφατης μελέτης που καθόρισε την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της μελέτης, στις 24 εβδομάδες που διήρκησε η μελέτη, το 65% των ασθενών που έλαβαν τη θεραπεία παρουσίασαν 100% κλείσιμο της πληγής σε σύγκριση με το 26% των ασθενών που έλαβαν εικονικό φάρμακο.
H δυστροφική πομφολυγώδης επιδερμόλυση είναι μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο COL7A1 , ένα γονίδιο που εμπλέκεται στη συναρμολόγηση του κολλαγόνου τύπου COL7 που παίζει ζωτικό ρόλο στην ενίσχυση και σταθεροποίηση των εξωτερικών και μεσαίων στοιβάδων του δέρματος. Όταν το COL7A1 είναι ανεπαρκές, τα στρώματα του δέρματος δεν μπορούν να διαχωριστούν, προκαλώντας επώδυνες φουσκάλες και πληγές.
H νέα θεραπεία βασίζεται στο γενετικά τροποποιημένο ιό του απλού έρπητα τύπου 1, ο οποίος περιέχει το γονίδιο COL7A1 που συμβάλλει στην αποκατάσταση της πρωτεΐνης C7. Η θεραπεία χρησιμοποιείται για τη μεταφορά φυσιολογικών αντιγράφων του γονιδίου COL7A1 στις πληγές και έχει τροποποιηθεί με τέτοιο τρόπο ώστε να μην αναπαράγεται σε φυσιολογικά, μη προσβεβλημένα κύτταρα, κάτι που είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της ακεραιότητας του δέρματος. Η θεραπεία είναι σε μορφή σταγονιδίων γέλης και θα εφαρμόζεται ομοιόμορφα στα τραύματα του ασθενούς μία φορά την εβδομάδα.
«Η έγκριση του συγκεκριμένου φαρμάκου καταδεικνύει τη συνεχή δέσμευση του FDA να υποστηρίζει την ανάπτυξη και την αξιολόγηση νέων θεραπειών που αντιμετωπίζουν ανεκπλήρωτες ανάγκες για σπάνιες ασθένειες ή καταστάσεις. Το Vyjuvek είναι η πρώτη παγκοσμίως εγκεκριμένη θεραπεία του FDA για τη γονιδιακής θεραπεία της δυστροφικής πομφολυγώδους επιδερμόλυσης, μια σπάνια και εξαιρετικά σοβαρή γενετική διαταραχή του δέρματος», δήλωσε ο Peter Marks, MD, Ph.D., Διευθυντής του Κέντρου Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας του FDA.
Τι είναι η πομφολυγώδης επιδερμόλυση
Η πομφολυγώδης επιδερμόλυση (EB) αποτελεί μία ομάδα σπάνιων δερματοπαθειών, με συχνότητα εμφάνισης 1 στις 17.000 γεννήσεις. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η ευθραυστότητα του δέρματος, με σχηματισμό πομφόλυγων στο δέρμα και σε άλλα σημεία του σώματος, εξωτερικά ή εσωτερικά, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της ασθένειας.
Πρόκειται για μια σπάνια γενετική νόσο, με μεταλλάξεις που μπορεί να έχουν μεταδοθεί και από τους δύο γονείς ή από έναν από τους δύο. Εξαιτίας μιας γενετικής ανωμαλίας αποτυγχάνει η σύνδεση μεταξύ της επιδερμίδας και του χορίου, με αποτέλεσμα να καταστρέφεται περίπου το 80% της επιδερμίδας.
Τα παιδιά που γεννούνται με αυτή τη νόσο αποκαλούνται «παιδιά-πεταλούδες» γιατί γεννιούνται με δέρμα τόσο εύθραυστο, όσο τα φτερά μιας πεταλούδας, όπου ένα απλό άγγιγμα μπορεί να προκαλέσει πληγές που ίσως να μην επουλωθούν ποτέ πλήρως.
Είναι μια επώδυνη ασθένεια, απαιτεί καθημερινά πολύωρη ειδική εντατική φροντίδα, και προκαλεί σοβαρά σωματικά και ψυχολογικά προβλήματα, επιδεινώνοντας έτσι την ποιότητα ζωής των παιδιών. Η πάθηση είναι μη ιάσιμη και η θεραπεία της περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, στην αποφυγή τραυματισμών, στον περιορισμό των επιπλοκών και στην ανακούφιση του πόνου.
Σήμερα, περίπου 500.000 άτομα παγκοσμίως νοσούν από τις διάφορες μορφές της γενετικής αυτής νόσου, με τα 30.000 εξ αυτών να ζουν στην Ευρώπη.
Η πάθηση είναι μη ιάσιμη και η θεραπεία της περιορίζεται στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, στην αποφυγή τραυματισμών, στον περιορισμό των επιπλοκών και στην ανακούφιση του πόνου.
