Ο προληπτικός έλεγχος των νεογνών είναι σημαντικός γιατί στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπάνιων αλλά σοβαρών νοσημάτων που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα.
Η έγκαιρη διάγνωση αυτών των νοσημάτων επιτυγχάνεται χάρη στο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) που έχει οργανωθεί από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (Ι.Υ.Π.), με χρηματοδότηση από το Υπουργείο Υγείας και προσφέρεται δωρεάν σε όλα τα νεογέννητα της χώρας μας.
Το Ε.Π.Π.Ε.Ν. δεν περιορίζεται μόνο στη μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, διάγνωση, θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού, σύμφωνα με τα κριτήρια του Παγκόσμιου Οργανισμού Υγείας (WHO). Επίσης, περιλαμβάνει τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη.
Πότε ξεκίνησε το Ε.Π.Π.Ε.Ν.;
Το πρόγραμμα άρχισε πιλοτικά στην Ελλάδα το 1974, αρχικά για τη νόσο Φαινυλκετονουρία (PKU) και στην πορεία συμπληρώθηκε με τη μέτρηση της δραστικότητας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD), τον έλεγχο του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και τη νόσο της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).
Πρόσφατα, με Κοινή Υπουργική Απόφαση του Υπουργείου Υγείας και του Υπουργείου Οικονομικών, αποφασίστηκε η ανάπτυξη πιλοτικού προγράμματος για τον δωρεάν προληπτικό έλεγχο όλων των νεογνών της χώρας για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών.
Σύμφωνα με την απόφαση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ), οι 29 νέες ασθένειες για τις οποίες αποφασίστηκε ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος είναι:
-14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων.
-6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες.
-9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.
Πως πραγματοποιείται ο έλεγχος;
Ο έλεγχος πραγματοποιείται με τη μέτρηση των συγκεκριμένων ουσιών-βιοδεικτών σε λίγες σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από την πτέρνα του νεογέννητου δια σκαριφισμού, καθιστώντας εφικτή την ανίχνευση συγγενών διαταραχών στο μεταβολισμό του νεογέννητου. Οι διαταραχές αυτές συνήθως δεν έχουν φαινοτυπική εκδήλωση τις πρώτες ημέρες ζωής, ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν δεν ανιχνευτούν εγκαίρως μπορούν να προκαλέσουν νοητική καθυστέρηση, εγκεφαλική παράλυση ή ακόμη και αιφνίδιο θάνατο.
Τι είναι η Κάρτα Guthrie;
Οι κάρτες ειδικού διηθητικού χαρτιού επάνω στις οποίες ενσταλάσσεται το αίμα του νεογνού ονομάζονται κάρτες Guthrie. Οι κάρτες αυτές αποστέλλονται από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού σε όλα τα μαιευτήρια της χώρας και το νοσηλευτικό προσωπικό κάθε μαιευτηρίου καλείται να τις συμπληρώσει χειρόγραφα πριν από τη λήψη του δείγματος. Οι πληροφορίες είναι απαραίτητες κατά την αξιολόγηση των αποτελεσμάτων, ενώ χρησιμοποιούνται επίσης για την ταυτοποίηση του δείγματος αλλά και την επικοινωνία με τους γονείς.
Η λήψη του αίματος για τις κάρτες Guthrie πρέπει να γίνεται μεταξύ της 3ης – 5ης ημέρας ζωής και αφού έχουν συμπληρωθεί 48 ώρες πλήρους διατροφής. Εξαίρεση αποτελούν τα πρόωρα και άρρωστα νεογνά τα οποία νοσηλεύονται σε Μονάδα Εντατικής Νοσηλείας Νεογνών.
Το παιδί μου φαίνεται υγιές. Πρέπει να κάνει τον Προληπτικό Έλεγχο;
Η ιδέα πίσω από τον Προληπτικό Έλεγχο είναι η έγκαιρη διάγνωση πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων. Οπότε, είναι πολύ σημαντικό κάθε νεογνό να ελεγχθεί προκειμένου να αποφευχθεί η οποιαδήποτε δυσμενής επίπτωση υποβόσκουσας νόσου στο νεογνό.
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε τη σελίδα του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (Ε.Π.Π.Ε.Ν.) στο www.eppen.gr.
