Πιλοτικό πρόγραμμα για τον προληπτικό έλεγχο 30 ασθενειών στα νεογνά όλης της χώρας, ξεκινά στη χώρα μας, για τα έτη 2023-2025.
Με Κοινή Υπουργική Απόφαση του Υπουργείου Υγείας και του Υπουργείου Οικονομικών αποφασίστηκε η ανάπτυξη πιλοτικού προγράμματος για τον δωρεάν προληπτικό έλεγχο όλων των νεογνών της χώρας για την ανίχνευση της Κυστικής Ίνωσης και 29 ακόμα ασθενειών.
Το πρόγραμμα δρομολογείται στο πλαίσιο του ήδη υπάρχοντος Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ), υλοποιείται μέσω του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.
Όπως είναι γνωστό, ήδη από το 1974 μέχρι και σήμερα, το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού παρέχει δωρεάν εξετάσεις σε όλα τα νεογέννητα της χώρας για την ανίχνευση της Φαινυλκετονουρίας (PKU), της ανεπάρκειας του ενζύμου Αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD),του Συγγενούς Υποθυρεοειδισμού (CH) και της νόσου της Γαλακτοζαιμίας (TGAL).
Ποιες νέες ασθένειες θα ανιχνεύονται στα νεογνά
Σύμφωνα με την απόφαση της Επιτροπής Εμπειρογνωμόνων Δημόσιας Υγείας (ΕΕΔΥ), οι 29 νέες ασθένειες για τις οποίες αποφασίστηκε ο πιλοτικός ανιχνευτικός έλεγχος είναι:
-14 νοσήματα για τις διαταραχές του μεταβολισμού αμινοξέων,
-6 νοσήματα για τις οργανικές Οξυουρίες,
-9 νοσήματα για τις διαταραχές βοξείδωσης λιπαρών οξέων.
Αναλυτικότερα, θα ελέγχονται τα εξής νοσήματα:
- Αργινινοηλεκτρικήοξυουρία (Ανεπάρκεια της Λυάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Συνθάσης του Αργινίνο-ηλεκτρικού Οξέος)
- Νόσος ως από οσμής ούρων σφενδάμου (Ανεπάρκεια του Συμπλόκου της Αφυδρογονάσης των α-Κετοξέων Διακλαδισμένης Αλύσου)4 Ομοκυστινουρία (Ανεπάρκεια της β-Συνθάσης της Κυσταθειόνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου Ι (Ανεπάρκεια της Υδρολάσης του Φουμάρυλο-ακετοξικού Οξέος)
- Αργινιναιμία (Ανεπάρκεια της Αργινάσης)
- Κιτρουλιναιμία, Τύπου ΙI /Ανεπάρκεια Κιτρίνης
- Υπερμεθειονιναιμία
- Καλοήθης Υπερφαινυλαλανιναιμία
- Ανωμαλία στην Ανακύκλωση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Ανωμαλία στη Βιοσύνθεση του Συμπαράγοντα της Βιοπτερίνης ΒΗ4
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙ (Ανεπάρκεια της Τρανσαμινάσης της Τυροσίνης)
- Τυροσιναιμία, Τύπου ΙΙΙ
- Μεθυλμαλονικήοξυουρία (Ανεπάρκεια της μέθυλο-μαλόνυλο-CoAμουτάσης)
- Προπιονικήοξυουρία (Ανεπάρκεια της καρβοξυλάσης του προπιόνυλο-CoA)
- Μεθυλμαλονικήοξυουρία – Διαταραχές του μεταβολισμού της κοβαλαμίνης
- ΙσοβαλερικήΟξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του ισοβουτύρυλο-CoA)
- ΓλουταρικήΟξυουρία (Ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης του γλουτάρυλο-CoA)
- Πολλαπλή Ανεπάρκεια Καρβοξυλασών
- Πρωτεύουσα Ανεπάρκεια Καρνιτίνης (Διαταραχή πρόσληψης καρνιτίνης)
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης Ι
- Ανεπάρκεια της Καρνιτίνο-Παλμιτόϋλο-Τρανσφεράσης IΙ
- Ανεπάρκεια Πολλαπλών ΑφυδρογονασώνΆκυλο-CoA
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Μεσαίας Αλύσου
- Ανεπάρκεια Αφυδρογονάσης του Άκυλο-CoA Πολύ Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της Τρανσλοκάσης της Καρνιτίνης/Ακυλοκαρνιτίνης
- Ανεπάρκεια της Αφυδρογονάσης του 3-Υδρόξυ-Άκυλο-CoA Μακράς Αλύσου
- Ανεπάρκεια της ΤριδραστικήςΠρωτεϊνης
- Κλασσική Φαινυλκετονουρία (Ανεπάρκεια της Υδροξυλάσης της Φαινυλαλανίνης). Η εν λόγω νοσογόνος κατάσταση ανιχνεύεται ήδη στο ΕΠΠΕΝ, η διερεύνησή της όμως θα ακολουθεί την νέα μεθοδολογία της Συζευγμένης Φασματομετρίας Μάζας.
Έλεγχος νεογνών και για την Κυστική Ίνωση
Η πιλοτική διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο θα γίνεται με την αρχική μέτρηση του IRT στις αποξηραμένες σταγόνες αίματος, και θα ακολουθείται η μέθοδος που βασίζεται στην τεχνική του χρονικά διαχωριζόμενου ανοσοφθορισμού (timeresolvedimmunofluorescence) με επακόλουθη μέτρηση της PAP, εάν χρειαστεί, ακολουθώντας την ίδια τεχνική. Εκτιμάται ότι με τη διενέργεια ανιχνευτικών ελέγχων για την Ινώδη Κυστική Νόσο, θα εντοπίζονται περίπου 20 νεογνά κατ’ έτος.
Τι περιλαμβάνει ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος
Ο νεογνικός προληπτικός έλεγχος, ο οποίος καλύπτει όλα τα νεογέννητα της Ελλάδας, δεν περιορίζεται μόνο στη εργαστηριακή μέτρηση μιας χημικής ουσίας, αλλά είναι μια ολοκληρωμένη υπηρεσία που περιλαμβάνει την επιβεβαίωση της ανίχνευσης, τη διάγνωση, τη θεραπευτική αντιμετώπιση και αξιολόγηση της πορείας του πάσχοντος παιδιού.
Περιλαμβάνει επίσης τη γενετική συμβουλή και την πρόληψη. Έχει καθολικό χαρακτήρα εφαρμογής από όλες τις μαιευτικές – νεογνολογικές μονάδες, κλινικές της χώρας, του Δημόσιου και Ιδιωτικού τομέα και διενεργείται δωρεάν κατά ενιαίο τρόπο σε όλα τα νεογέννητα στην Ελληνική Επικράτεια.
