Θεραπευτικές παρεμβάσεις για το Σύνδρομο Angelman

Δεν υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Angelman και οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές επικεντρώνονται στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Η φυσιοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία παίζουν καίριο ρόλο στη θεραπευτική αντιμετώπιση των ατόμων με σύνδρομο Angelman και βελτιώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής τους.

Εργοθεραπεία

Η εργοθεραπεία αποτελεί ένα πολύ σημαντικό κομμάτι των θεραπειών που χρειάζεται το άτομο με σύνδρομο Angelman, καθώς μπορεί να τον βοηθήσει να ξεπεράσει κάποιες δυσκολίες που έχουν να κάνουν με την αδρή και λεπτή κινητικότητα και με τον τρόπο που οι κινήσεις αυτές συντονίζονται μεταξύ τους.

Καθώς κάθε άτομο είναι μοναδικό και διαφέρει ως προς το επίπεδο των κινητικών του ικανοτήτων, ο εργοθεραπευτής θα πρέπει αρχικά να αξιολογήσει διεξοδικά τον ασθενή για να κατανοήσει τη λειτουργική του κατάσταση και την ικανότητά του να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες και στη συνέχεια να δημιουργήσει ένα εξατομικευμένο πρόγραμμα βάσει των αναγκών του κάθε ατόμου.

Η εργοθεραπεία επικεντρώνεται στην ανάπτυξη συγκεκριμένων δεξιοτήτων που βοηθούν τα παιδιά να εκτελούν καθημερινές δραστηριότητες και βελτιώνουν την κοινωνική τους αλληλεπίδραση. Κάποιες από αυτές είναι:

  • Βελτίωση της αδρής και λεπτής κινητικότητας. Αυτό θα βοηθήσει τα παιδιά να αναπτύξουν τις δεξιότητές τους και τη λειτουργική χρήση των χεριών τους ώστε να είναι σε θέση να κρατούν σωστά διάφορα αντικείμενα, να πιάνουν μικρότερα αντικείμενα και να παίζουν με παιχνίδια.
  • Στοματικές κινητικές λειτουργίες και ικανότητες σίτισης. Αυτό θα δώσει τη δυνατότητα στα τα παιδιά να μπορούν να χρησιμοποιούν πιρούνια και κουτάλια για να ταΐσουν τον εαυτό τους, να πίνουν νερό από κύπελλο και να χρησιμοποιήσουν τα χείλη, τη γλώσσα και τα μάγουλά τους.
  • Εκτέλεση δραστηριοτήτων αυτοεξυπηρέτησης όπως βούρτσισμα των δοντιών, εκπαίδευση τουαλέτας, μπάνιο και ντύσιμο.
  • Ενίσχυση της συγκέντρωσης και προσοχής του παιδιού και βελτίωση των χρόνων διατήρησης.

Ο εργοθεραπευτής παρέχει επίσης οδηγίες για ασκήσεις στο σπίτι και συστάσεις για προσαρμογές που έχουν να κάνουν με την λειτουργικότητα των αντικειμένων στο σπίτι και στο σχολείο, οι οποίες μπορούν να κάνουν τις καθημερινές δραστηριότητες του παιδιού ευκολότερες.

-Φυσιοθεραπεία

Τα άτομα με σύνδρομο Angelman παρουσιάζουν δυσκολίες στην έναρξη και ανάπτυξη της ικανότητας της βάδισης. Το 90% των ατόμων θα περπατήσει σε ηλικία περίπου 3-5 ετών ή και μεταγενέστερα.

Το 10% των ατόμων δεν θα καταφέρει να αναπτύξει καθόλου την ικανότητα αυτή. Για αυτό είναι σημαντικό, τα άτομα με το σύνδρομο να ξεκινήσουν το συντομότερο δυνατό  εξειδικευμένο και προσαρμοσμένο στις ανάγκες του εκάστοτε παιδιού, πρόγραμμα φυσιοθεραπειών.

Η φυσιοθεραπεία μπορεί να παρέχει τα ερεθίσματα για την έναρξη και σταδιακή βελτίωση του συντονισμού των κινήσεων που θα οδηγήσει στην  ανάπτυξη της ικανότητας της βάδισης και του χειρισμού των λεπτών κινήσεων που έχει να κάνει με το πως μπορούν να πιάσουν διάφορα αντικείμενα.

Οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να συνεργαστούν με τους ασθενείς για τη βελτίωση της ισορροπίας, της στάσης του σώματος και την βελτίωση συντονισμού στη δύναμης τους. Επίσης, η φυσιοθεραπεία βοηθάει στο να αποφευχθεί η δυσκαμψία των αρθρώσεων. Αυτό μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να γίνουν πιο ευκίνητοι και να αποκτήσουν την ικανότητα να εκτελούν πιο εύκολα απλές εργασίες, όπως το ντύσιμο ή η σίτιση.

Λαμβάνοντας υπόψη τη μεγάλη μεταβλητότητα μεταξύ των ατόμων με σύνδρομο Angelman, οι στόχοι της φυσιοθεραπείας ποικίλλουν από άτομο σε άτομο.

-Λογοθεραπεία

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν σοβαρές διαταραχές στην ομιλία και την επικοινωνία. Συνήθως χρησιμοποιούν μη λεκτικές μεθόδους επικοινωνίας, επειδή ο λόγος απουσιάζει ή περιορίζεται σε πολύ λίγες λέξεις. Προκειμένου να βελτιωθούν οι δεξιότητες ομιλίας τους, η γλώσσα και η επικοινωνία τους, η λογοθεραπεία πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μόλις τα παιδιά διαγνωστούν με τη νόσο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Angelman πρέπει να υποβληθούν σε λογοθεραπεία υπό την καθοδήγηση ενός λογοθεραπευτή ο οποίος ειδικεύεται στις τεχνικές επαυξητικής και εναλλακτικής επικοινωνίας (AAC). Ο λογοθεραπευτής θα βρει μια στρατηγική για τη βελτίωση των δεξιοτήτων λόγου, γλώσσας και επικοινωνίας και με τη βοήθεια των γονέων, των δασκάλων και των θεραπευτών του παιδιού να την εντάξουν στη καθημερινότητα του κάθε ατόμου.

Ο ρόλος του λογοθεραπευτή περιλαμβάνει επίσης την εκπαίδευση της οικογένειας και των φροντιστών με το κάθε σύστημα επικοινωνίας που αποφασίζει ότι είναι ιδανικό για το άτομο.

Άλλοι στόχοι του λογοθεραπευτή είναι :

  • Εκπαίδευση της μάσησης
  • Βελτίωση της κατάποσης
  • Βελτίωση της ένρινης εισπνοής και εκπνοής
  • Βοήθεια στην υποχώρηση της σιελόρροια με διάφορες μυϊκές ασκήσεις προσώπου

Εάν θέλετε να ενημερωθείτε για το σπάνιο σύνδρομο Angelman επισκεφθείτε την ιστοσελίδα του Σύλλογου Γονέων και Φίλων Ατόμων με Σύνδρομο Angelman: https://angelman.gr/

spot_imgspot_img

Σχετικά Άρθρα

Σχετικά Άρθρα

Ε.Σ.Α.μεΑ.: Άμεση λύση στα προβλήματα των Κέντρων Δημιουργικής Απασχόλησης Παιδιών και Ατόμων με Αναπηρία!

Δύο ιδιαίτερα σημαντικά ζητήματα που αφορούν στις δομές «Κέντρα Δημιουργικής Απασχόλησης Παιδιών και Ατόμων με Αναπηρία» - Κ.Δ.Α.Π.Α.μεΑ. επισημαίνει με επιστολή της η Εθνική Συνομοσπονδία Ατόμων με Αναπηρία - ΕΣΑμεΑ στην υπουργό Κοινωνικής Συνοχής και Οικογένειας κ. Ζαχαράκη.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης υπέγραψε την Ανοιχτή Επιστολή του EURORDIS #ActRare2024

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης υπέγραψε την Ανοιχτή Επιστολή του Eurordis- Rare Diseases Europe #ActRare2024, η οποία απευθύνεται προς την Ευρωπαϊκή Επιτροπή και τους επόμενους Ευρωπαίους ηγέτες, ενόψει της Ευρωπαϊκών Εκλογών.

1ο Επιστημονικό Συνέδριο «Recovery-Ανάκαμψη στην Ψυχική Υγεία. Συμπερίληψη και δικαιώματα»

Το  πρώτο επιστημονικό συνέδριο «Recovery- Ανάκαμψη στην Ψυχική Υγεία: Συμπερίληψη και δικαιώματα» θα πραγματοποιηθεί στις 30 και 31 Μαΐου 2024 στο Αμφιθέατρο του Ερευνητικού Πανεπιστημιακού Ινστιτούτου Ψυχικής Υγιεινής, Νευρολογίας και Ιατρικής Ακρίβειας (Ε.Π.Ι.Ψ.Υ.).