Ο ΕΟΔΥ, μέσω της κλινικής μελέτης BeginNGS, θα εισάγει μέχρι τον Απρίλιο τον δωρεάν έλεγχο για εκατοντάδες γενετικές ασθένειες σε νεογνά στην Ελλάδα.
Στο πλαίσιο του ελληνικού πιλοτικού προγράμματος θα γίνεται έλεγχος νεογνών σε συνεργασία με το RΤο Rady Children’s Institute for Genomic Medicine (RCIGM®) και την PlumCare RWE, που είναι μία εξειδικευμένη εταιρεία δεδομένων Βιοτεχνολογίας και Ιατροφαρμακευτικής Περίθαλψης.
Όπως έχει αποδειχθεί μέσα από επιστημονικά δεδομένα, ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών βελτιώνει σε πολύ μεγάλο βαθμό τα αποτελέσματα σε σοβαρές παιδικές διαταραχές με θεραπεία πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων.
Οι γενετικές ασθένειες είναι χρόνιες, με προοδευτική επιδείνωση και μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή. Η συχνότητα των γενετικών νοσημάτων είναι σπάνια, καθώς παρατηρούνται μόλις στο 1% του πληθυσμού. Ωστόσο, ακόμη και ένα παιδί να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί, θα είναι σημαντικό για την ίδια του τη ζωή, αλλά και για το οικογενειακό του περιβάλλον.
Περίπου 560 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με ένα αναγνωρίσιμο γενετικό νόσημα. Ο μεγάλος στόχος την προσπάθειας που ξεκινά είναι ο έγκαιρος εντοπισμός και η επιτυχής παρέμβαση για 1 στα 3 από αυτά τα μωρά.
Το Beginnings Newborn Sequencing (BeginNGS) Greece είναι ένα πρόγραμμα που χρησιμοποιεί την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) ως εργαλείο ελέγχου για τα νεογνά για τον εντοπισμό γενετικών παθήσεων πριν τα βρέφη αρρωστήσουν.
Υπάρχουν περίπου 400 ενεργές γενετικές παθήσεις που εμφανίζονται στη νεογνική ηλικία και μπορούν να ελεγχθούν με WGS και για τις οποίες υπάρχουν επί του παρόντος θεραπείες. Ο απώτερος στόχος είναι το BeginNGS να γίνει το πρότυπο προσυμπτωματικού ελέγχου γενετικών ασθενειών, με τις δοκιμές να επεκτείνονται σε περίπου 1.000 παθήσεις και τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του γονιδιώματος όλων των νεογνών.
Το BeginNGS στοχεύει να συμπληρώσει τα υπάρχοντα πρωτόκολλα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Τα δείγματα κηλίδων αίματος θα συλλεχθούν πριν την έξοδο από το μαιευτήριο και θα σταλούν σε ένα εργαστήριο όπου θα πραγματοποιηθεί WGS, γονιδιωματική ανάλυση και ερμηνεία για περίπου 400 γενετικές παθήσεις, για τις οποίες υπάρχει θεραπεία. Αυτό θα συμπληρώσει τις έως και 30 καταστάσεις που καλύπτονται από τον παραδοσιακό βιοχημικό έλεγχο.
Η κλινική μελέτη BeginNGS υποστηρίζεται από τον Εθνικό Οργανισμό Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και η πρώτη φάση της αναμένεται να έχει ξεκινήσει ως τα τέλη Απριλίου και να ολοκληρωθεί στο τέλος του έτους. Στη μελέτη συμμετέχουν το Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» στην Αθήνα, το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλίας στη Λάρισα και το Νοσοκομείο «Παπαγεωργίου» στη Θεσσαλονίκη.
Το πρόγραμμα BeginNGS ξεκίνησε για πρώτη φορά στις ΗΠΑ από το Rady Children’s Institute for Genomic Medicine και αναμένεται να εφαρμοστεί και σε άλλες χώρες της Ευρώπης, με στόχο να δημιουργήσει ένα νέο σύστημα πρόληψης και παροχής υγειονομικής περίθαλψης.
