Ένα βήμα πιο κοντά στη γονιδιακή θεραπεία για την κυστική ίνωση φέρνει πρωτοποριακή έρευνα Ολλανδών ερευνητών.
Η κυστική ίνωση είναι μια σοβαρή γενετική κληρονομική ασθένεια η οποία προσβάλλει πολλά ζωτικά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή που προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου, του CFTR. του εβδόμου χρωμοσώματος.
Η κυστική ίνωση δεν είναι ιάσιμη και οι υπάρχουσες θεραπείες επικεντρώνονται κυρίως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών και να επιβραδυνθεί η πρόοδος της νόσου.
Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Ουτρέχτης κατάφεραν να επιδιορθώσουν τις μεταλλάξεις CFTR της Κυστικής Ίνωσης σε βλαστοκύτταρα από ασθενείς χρησιμοποιώντας μια νέα ασφαλέστερη τεχνική με την ονομασία “prime editing” σε ανθρώπινα εντερικά οργανοειδή (3D μίνι-έντερα).
Μέχρι τώρα οι ερευνητές χρησιμοποιούσαν την τεχνική CRISPR/Cas9, η οποία αν και είναι εξαιρετικά αποτελεσματική, προκαλεί μια σειρά από μη επιθυμητές επιπτώσεις, γεγονός που δημιουργεί ανησυχίες σχετικά με τη χρήση της ως θεραπεία. Η νέα τεχνική prime editing αποτελεί τη βελτιωμένη εκδοχή της CRISPR και αυξάνει την πιθανότητα μιας μελλοντικής θεραπείας, σύμφωνα με τους επιστήμονες.
Σύμφωνα με τον επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας Dr. Maarten Geurts, «με την εφαρμογή της τεχνικής prime editing τα οργανοειδή που έλαβαν θεραπεία έδειξαν την ίδια ανταπόκριση με τα υγιή οργανοειδή. Η τεχνική μας λειτούργησε και αντικατέστησε το μεταλλαγμένο DNA. Στη μελέτη μας η τεχνική prime editing αποδεικνύεται ασφαλέστερη από τη συμβατική CRISPR/Cas9. Μπορεί να χτίσει ένα νέο κομμάτι DNA χωρίς να προκαλέσει ζημιά σε άλλα μέρη του DNA και αυτό καθιστά την τεχνική ελπιδοφόρα για εφαρμογή σε ασθενείς».
Οι επιστήμονες αισιοδοξούν ότι αυτή η μελέτη φέρνει ένα βήμα πιο κοντά στην κλινική χρήση τη γονιδιακή θεραπεία για την Κυστική Ίνωση και άλλες ασθένειες, ενώ απαιτείται περαιτέρω βελτίωση και προσαρμογή της τεχνικής prime editing για να επιτραπεί η ασφαλής χρήση στους ανθρώπους.
Η μελέτη με τίτλο “Evaluating CRISPR-based prime editing for cancer modeling and CFTR repair in organoids” δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό Life Science Alliance.
